염색체 전위: 상호 및 로버트소니언. 특성

전위-염색체 재배열로 인해 염색체의 일부가 동일한 염색체의 다른 위치 또는 다른 염색체로 옮겨지지만 유전자의 총 수는 변하지 않습니다. 발견된 전좌 K. 브리지스 V 1923 초파리에서.

염색체내 전좌세 개의 파손이 형성되고 염색체 부분이 동일한 염색체의 다른 영역으로 전달되어 발생합니다.

염색체간 상호 전위두 개의 파손이 형성되고 상동 염색체가 아닌 부분이 교환되어 발생합니다.

서로 다른 쌍의 두 염색체

단편을 교환하여 전위를 위한 이형접합체가 생성됩니다.

Drosophila의 상호 전좌는 다음과 같이 지정됩니다. T(2;3)35A;71C전이( 티) 사이에 발생 두번째그리고 제삼염색체 35A그리고 71C– 이 염색체의 세포학적 지도에 있는 중단점.

세 개의 파손이 형성되고 염색체 조각이 한 염색체에서 제거되어 다른 염색체에 삽입되면 이는 다음과 같습니다. 삽입 전좌. 다음 세대의 분열로 인해 삭제같은 염색체에 있고 복사다른 사람에게.

Drosophila의 삽입 전좌는 다음과 같이 지정됩니다. 예를 들어, T(2;3)22A-23A;64E, 즉. 사이트 이전 22A-23A초염색체를 특정 지역으로 64E 세 번째.

상호 전좌가 있는 염색체는 감수 분열 중에 어떻게 행동합니까? 접합 중 이형접합체에서 광대뼈 단계형태로 그림이 형성됩니다. 십자가, 이동된 영역은 서로 끌리기 때문입니다(그림 참조). 안에 졸업장 단계십자가 모양의 도형 복잡한 교차점. 안에 운동증키아스마타(chiasmata)는 동원체에서 염색체 말단으로 미끄러져 들어가 형태를 이룬다. 반지. 때로는 그러한 고리의 염색체가 뒤틀려 모양이 형성되기도 한다. 숫자 8. 이 경우에만 실행 가능 균형 잡힌 배우자, 왜냐하면 변화된 염색체 둘 다 또는 변하지 않은 염색체 둘 다 한 극으로 가기 때문입니다.

염색체는 언제 전기 I에 남아 있습니까? 반지 형태로, 그러면 그들은 형성됩니다 불균형 배우자: 일부 유전자에서는 두 번 반복되고 다른 유전자에서는 없습니다.

일반적으로 옥수수, 모란, 흰독말풀, 도라지 등과 같은 많은 고등 식물에 사용됩니다. 이형접합 전좌- 이것 정상적인 현상.응, 식물 당나귀 나무(달맞이꽃)은 염색체 14개 중 12개에 영향을 미치는 전좌에 대해 이형접합성입니다.

전위는 동물에서도 발생하지만 빈도는 낮습니다. 예를 들어, 메뚜기그리고 전갈자리.

전좌에는 그것을 발견한 과학자의 이름을 따서 명명된 특별한 유형의 전위가 있습니다. "로버슨 전좌".

안에 1911 G. W. 로버트슨(W. Robertson)은 종 중 하나에서 메타센트릭 염색체를 발견했습니다. 메뚜기목 곤충다른 종의 두 개의 말단 중심 염색체에 해당하며 진화 과정에서 다음과 같이 결론을 내렸습니다. 메타센트릭 발생할 수있다 아크로센트릭의 융합으로 인해. 이러한 전체 염색체 팔의 융합은 로버트소니언(Robertsonian)이라고 불리기 시작했습니다. 중심 합병(전위).

안에 1934 년도 N.P. 두비닌핵형의 염색체 수를 실험적으로 변경했습니다. 첫째, 로버트슨 전좌(Robertsonian translocation)를 이용하여 초파리(Drosophila) 종족을 획득하였다. 세 쌍의 염색체를 가지고 있는. 2년 후 레이스가 탄생했습니다. 다섯 쌍의 염색체를 가지고 있는, 여기에는 세 쌍의 정상 염색체(X, 두 번째 및 네 번째)와 네 번째 및 세 번째 염색체의 일부로 구성된 두 쌍의 재배열 염색체가 있습니다.

그리하여 가능성이 보였다 실험적 변환염색체 쌍의 수가 감소하는 방향과 증가하는 방향 모두에서 동물의 핵형.

로버트슨의 합병도 진화 중에 일어난다고 가정하는 것은 논리적이었습니다. 안에 1960 G. P. 폴라니(P. Polani)와 공동 저자들은 인간의 다운 증후군이 로버트슨 전좌의 결과로 발생할 수도 있음을 보여주었습니다.

또한 인간에게는 23쌍의 염색체가 있고 큰 유인원에는 24쌍이 있다는 사실도 밝혀졌습니다. 인간의 큰 두 번째 염색체의 두 팔은 원숭이의 서로 다른 두 염색체에 해당하는 것으로 밝혀졌습니다(침팬지의 염색체 12번과 13번, 그리고 13번 염색체와 고릴라와 오랑우탄의 경우 14).

어떤가요? 중심 융합 메커니즘? 중심체가 있는 것으로 알려져 있다 터질 수 없어그런 다음 조각을 함께 꿰매십시오. 두 가지 메커니즘이 제안되었습니다. 그들 중 하나: 불평등한 전위결과적으로 작은 메타센트릭이 손실된 두 개의 아크로센트릭 염색체(그림 참조).

다른 메커니즘으로일어날 수도 있다 화합물결과적으로 두 개의 아크로센트릭 염색체 두 동원체의 직렬 융합. 이 경우 밀접하게 위치한 두 개의 동원체가 하나로 기능하거나 두 개의 동원체 중 하나가 비활성화됩니다. 이것 - 봄 여름 시즌염색체 연결(중심체에서 중심체까지). C-C 접합의 예는 두 번째 인간 염색체입니다.

전위(위도 통과 + 위치 배치) - 염색체의 구조적 재배열 또는 염색체 세트 내 염색체 세그먼트(세그먼트)의 이동 결과. T.는 염색체(염색체 T.), 염색분체(염색분체 T.) 및 염색분체의 하위 단위(반염색분체 T.)에서 발생할 수 있습니다.

다음 유형의 염색체 T가 구별됩니다.

염색체내 전좌 또는 이동은 상완내(한 팔 내에서 염색체 세그먼트의 이동) 및 상완(동일 염색체의 한 팔에서 다른 팔로 세그먼트의 이동)일 수 있습니다.

염색체 간 전위에는 전위와 상호 T가 포함됩니다. 전위는 한 염색체의 세그먼트가 다른 염색체로 전달되는 것입니다. 세그먼트는 한 쌍의 상동 염색체 내로 전달되거나(참조) 이종 염색체에 삽입될 수 있습니다. 이 경우 T.를 삽입 삽입 또는 삽입이라고합니다. 한 염색체의 세그먼트가 다른 염색체의 끝으로 옮겨지면 T.를 터미널(터미널)이라고 합니다.

상호 T.는 이종 염색체 간의 세그먼트 교환입니다. 비대칭이거나 대칭일 수 있습니다. 비대칭 상호 T.는 동원체를 포함하지 않는 두 개의 염색체 단편 (비 중심)을 연결하고 두 개의 단편을 동원체와 연결하는 것으로 구성됩니다. 이러한 T.의 결과로 두 개의 세그먼트 교환 제품이 형성됩니다. 동심원이 없는 무심성과 두 개의 동심원이 있는 이심성입니다. 대칭 상호 염색체는 이종 염색체의 중심이 없는 단편 또는 전체 팔의 교환을 포함합니다. 예를 들어 대칭형 T.에는 특정한 특정 유형의 T.가 포함됩니다. 동원체 융합 또는 Robertsonian T.의 결과로 아크로센트릭 염색체의 긴 팔이 결합되어(센트로미어는 중앙에 없음) 메타센트릭 염색체를 형성하고 동원체는 중앙에 위치합니다. 팔이 긴 하나의 메타센트릭 염색체와 짧은 팔이 있는 다른 하나의 염색체가 두 개의 아크로센트릭 염색체로 변환되는 역방향 과정(소위 해리), 한 염색체의 파손이 동원체 근처에서 발생하고 두 번째 염색체의 파손이 원위부에서 발생하는 경우 끝(소위 직렬 융합), 대칭 T라고도 합니다.

T.의 발생 메커니즘을 설명하기 위해 두 가지 가설이 제안되었습니다. "손상-수리" 가설에 따르면, 주요 손상은 파손이며, 그 결과 염색체 단편의 전달과 다른 순서로의 재결합이 가능해집니다. "교환" 가설에 따르면 T.는 염색체 접촉 후 특정 불안정한 부위(영역)에서 발생하는 교환의 결과입니다.

나열된 모든 유형의 T.는 인간에서 발견되며 모든 염색체에 영향을 미칠 수 있습니다. 감수 분열 중 전좌 이형 접합체의 생식선에는 (참조) 균형과 불균형의 두 가지 유형의 배우자가 나타납니다 (배우자 참조). 전좌 염색체가 같은 극으로 함께 이동하고 비전위 염색체가 다른 극으로 이동하면 두 유형의 배우자 모두 완전한 유전자 세트를 받습니다. 즉, 균형 잡힌 배우자가 형성됩니다. 염색체 분포가 다른 방식으로 발생하면 배우자의 균형이 맞지 않습니다. 평균적으로 전위 이형접합체의 균형 잡힌 배우자와 불균형 배우자의 수는 거의 같습니다. 즉, 접합자의 약 절반(접합자 참조)은 정상적으로 발달하고 나머지 절반은 죽습니다(소위 반불임). 감수분열에서 동원체 방향이 일치하지 않는(불일치하는) 경우, 전좌 이형접합체는 n-1 및 n+1 염색체 세트가 있는 배우자를 생성할 수 있습니다(염색체 세트 참조). 결과적으로 불균형 정도, 영향을 받은 유전자 및 염색체의 특성에 따라 단염색체 및 삼염색체 접합체가 형성될 수 있으며, 이는 단편화의 초기 단계에서 발달을 멈추거나 유산 또는 사산으로 이어질 수 있습니다. 때때로 그러한 염색체 세트를 가진 배아가 생존 가능한 태아로 발달할 수 있지만, 출생 시 소아는 다소 심각한 발달 결함을 경험합니다. 돌연변이 유발 요인에 노출되면 T.의 발생률이 증가합니다.

서지: Bochkov N.P., 인간 염색체 및 방사선 조사, M., 1971; 일명, 인간 유전학, 유전 및 병리학, p. 227, 엠., 1978; 3akharov A.F. 인간 염색체, p. 58, 엠., 1977; Zakharov A.F. 등 인간 염색체, Atlas, M., 1982; 유전병, 에디션. L. O. Badalyan, p. 375, 타슈켄트, 1980; 인간 기형학, ed. G. I. Lazyuka, p., 262, M., 1979.

V. A. Mglinets.

전좌는 한 염색체의 일부가 다른 염색체로 전달되는 염색체간 재배열입니다. 전좌를 위한 이형접합체에서는 서로 다른 비상동 염색체에 속하는 유전자가 동일한 연결군에 속하는 것으로 유전됩니다. 이는 부모 염색체 조합을 가지고 있는 포자(배우자)만이 완전한 기능을 한다는 사실로 설명됩니다. 전위된 염색체의 접합 특성이 변경됩니다. 십자 모양이 형성됩니다. 중단점 근처의 조밀한 접합이 방해되어 이러한 영역에서의 교차가 억제됩니다.

감수분열 전기의 전좌를 위한 이형접합체에서는 4개의 접합 염색체가 모두 상동 영역을 갖기 때문에 2가 염색체 대신 4가 염색체가 형성됩니다. 가능한 6가지 유형의 반수체 제품 중 2가지 유형만 정상적으로 기능합니다. 원래의 부모 형태에 특징적인 완전한 유전자 세트를 받은 것입니다. 나머지 4가지 유형에는 중복과 결함이 있습니다. 결과적으로 그들은 생존 가능한 자손을 생산하지 않으며 수정에 참여하지 않습니다.

상호 전위를 위한 이형접합체는 동물에서는 드물지만 식물에서는 흔합니다. 상호 전좌는 균형 잡힌 염색체 재배열이며 형성 중에 유전 물질의 손실이 없습니다. 일반적으로 상호 전좌의 운반자는 표현형적으로 정상이지만 불임, 출산력 감소, 자발적인 유산 및 선천성 유전 질환이 있는 어린이의 탄생 가능성이 높습니다. 왜냐하면 배우자의 절반이 불균형한 발산으로 인해 유전적으로 불균형하기 때문입니다. 감수 분열에서 염색체가 재배열되었습니다. 감수 분열에서는 다가가 형성될 수 있습니다. 이를 형성하는 염색체의 수는 다양할 수 있으며 이는 상호 전좌의 수를 반영합니다. 완전한 염색체 팔 세트를 받은 배우자(포자)는 기능적입니다. 정상적인 수정은 전위된 염색체의 전체 부모 복합체를 접합체에 도입한 배우자의 융합을 통해서만 발생합니다. 동일한 부모 복합체를 지닌 배우자의 융합은 치명적입니다. 따라서 전위는 종 내에서 새로운 형태와 분기의 분리를 제공합니다.

Robertsonian 전위는 염색체 수의 변화를 초래합니다. 두 개의 텔로센트릭 염색체가 동원체에서 융합되면 하나의 메타센트릭 염색체가 형성됩니다.

이들 보인자는 표현형적으로 정상이지만, 자연 유산 및 불균형 핵형을 가진 어린이가 태어날 위험이 있으며, 이는 융합에 관련된 염색체와 보인자의 성별에 따라 크게 다릅니다. 대부분의 로버트슨 전좌는 염색체 13번과 14번에 영향을 미칩니다. 염색체 21번과 관련된 로버트슨 전좌는 소위 "가족성"(유전된) 다운 증후군을 유발합니다. 로버트슨 전좌(Robertsonian translocation)는 밀접하게 관련된 종의 염색체 수 사이의 차이를 담당할 수 있습니다. 인간 염색체 2번의 두 팔은 침팬지의 염색체 12번과 13번에 해당하는 것으로 나타났습니다.

전위

염색체 4번과 20번 사이의 상호 전좌.

전좌가 형성되기 위해 필요한 조건은 이중 가닥 절단에 이어 오류가 발생하는 형태의 DNA 손상입니다. 배상금: 비상동성 재조합에 의한 복구 중 파손의 잘못된 재결합 또는 상동성 재조합에 의한 복구 중 상동성 DNA 서열 대신 상동성 DNA 서열의 잘못된 선택. DNA 이중 가닥 절단은 다음과 같은 외인성 요인으로 인해 발생할 수 있습니다. 전리 방사선또는 화학 요법, 뿐만 아니라 내인성으로 형성된 자유 라디칼이 DNA에 미치는 영향 때문입니다.

전좌 지정

로버트슨 전좌(Robertsonian translocation)는 인간의 선천성 염색체 이상 중 가장 흔한 유형 중 하나입니다. 일부 보고서에 따르면 그 빈도는 신생아 1:1000입니다. 이들 보인자는 표현형적으로 정상이지만, 자연 유산 및 불균형 핵형을 가진 어린이가 태어날 위험이 있으며, 이는 융합에 관련된 염색체와 보인자의 성별에 따라 크게 다릅니다. 대부분의 로버트슨 전좌는 염색체 13번과 14번에 영향을 미칩니다. 산전 진단리더는 der(13;14) 및 der(14;21)의 운반자입니다. 마지막 사례, 즉 21번 염색체와 관련된 Robertsonian 전위는 소위 "가족성"(상속)으로 이어집니다. 다운 증후군.

로버트슨 전좌(Robertsonian translocation)는 밀접하게 관련된 종의 염색체 수 사이의 차이를 담당할 수 있습니다. 인간 염색체 2번의 두 팔은 침팬지의 염색체 12번과 13번에 해당하는 것으로 나타났습니다. 아마도 두 번째 염색체는 유인원과 유사한 인간 조상의 두 염색체가 로버트슨식으로 전위된 결과로 형성되었을 것입니다. 다양한 초파리 종들이 3~6개의 염색체를 갖고 있다는 사실도 같은 방식으로 설명됩니다. Robertsonian 전좌로 인해 유럽에서는 종 그룹의 생쥐에서 여러 쌍둥이 종(염색체 종족)이 출현했습니다. 근육 근육, 원칙적으로 서로 지리적으로 격리되어 있습니다. 일반적으로 유전자의 세트와 발현은 Robertsonian 전위 동안 변하지 않으므로 종은 외관상 거의 구별할 수 없습니다. 그러나 핵형이 다르며 종간 교배 중 생식력이 급격히 감소합니다.

암에서 전좌의 역할

현재, 특히 다양한 암과 관련된 약 500건의 재발성 균형 염색체 재배열이 기술되어 있습니다. 이러한 재배열의 대부분은 상호 전위입니다. 분자 수준에서 암 특이적 균형 염색체 이상에 대한 연구에 따르면 중단점 중 하나 근처에 위치한 유전자의 조절 완화(보통 발현 증가) 또는 두 유전자의 일부에서 하이브리드 유전자가 형성되는 것으로 나타났습니다. 이전에는 다른 염색체에 위치했습니다.

필라델피아 염색체

암을 유발하는 최초의 구조적 게놈 재배열은 소위 말하는 것입니다. 필라델피아의국제 인간 세포 유전학 명명법에 따르면 염색체는 자체 명칭을 가지고 있습니다. Ph. 이 염색체의 이름은 발견자인 P. Nowell이 일했던 미국의 도시 이름을 따서 명명되었습니다. P. 노웰) 및 D. Hungerford( D. 헝거포드), 그는 1960년에 특이한 작은 염색체에 대해 보고했습니다. 핵형두 명의 환자 만성 골수성 백혈병. 필라델피아 염색체는 염색체 9번과 22번 사이의 상호 전위로 인해 발생하며, 이 돌연변이가 만성 골수성 백혈병 사례의 95%를 유발한다는 것이 현재 알려져 있습니다. 이 돌연변이는 또한 B세포 질환에서 가장 흔한 돌연변이 중 하나입니다. 급성 림프구성 백혈병성인. 전위의 결과 t(9;22)(q34;q11) 유전자 9번 염색체의 ABL1은 22번 염색체의 BCR 유전자와 결합합니다. 새로운 키메라 단백질의 활성으로 인해 세포는 성장 인자의 영향에 둔감해지고 통제되지 않는 분열이 발생합니다.

생물학적 선량 측정의 전좌

전리 방사선에 노출되면 이중 가닥 DNA 파손이 세포에 형성되며, 잘못된 수리로 인해 전좌를 포함한 모든 범위의 염색체 이상이 형성됩니다. 염색체 이상의 수는 전리 방사선의 유형, 선량 및 전력에 따라 엄격하게 달라집니다. 이를 통해 염색체 이상의 빈도에 따라 방사선량을 결정할 수 있게 되었습니다. 림프구말초 혈액 또는 골수 세포, 소위 생물학적 선량 측정. 균형 잡힌 전좌는 다음과 같은 경우 딸세포로 자유롭게 전달됩니다. 유사 분열, 이들의 빈도는 시간이 지나도 변하지 않으므로 림프구의 빈도는 방사선량의 소급적 추정에 사용될 수 있습니다.

노트

문학

• Baranov V.S. Kuznetsova T.S. 인간 배아 발달의 세포 유전학: 과학적이고 실용적인 측면. - 상트페테르부르크, Iz-vo N-L, 2007
• Koryakov D. E., Zhimulev I. F. 염색체. 구조와 기능. - 노보시비르스크: Iz-vo SB RAS, 2009.

염색체
기초	핵형 · 배수성 · 감수 분열 · 유사 분열
분류	상염색체 · 고노소마· 미세염색체 · 폴리텐 염색체 · 램프 브러시 염색체
구조	염색체 코헤신 · 자매 염색체 교환 텔로미어 텔로머라제 동원체 키네토코레 염색질 유크로마틴 · 이질염색질 뉴클레오솜 히스톤: H1 H2A H2B H3 H4
위반	전위 ·