ক্রোমোজোম ট্রান্সলোকেশন: পারস্পরিক এবং রবার্টসোনিয়ান। চারিত্রিক

স্থানান্তর- এগুলি ক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাস, যার ফলস্বরূপ একটি ক্রোমোজোমের অংশ একই ক্রোমোজোমের অন্য লোকেসে বা অন্য ক্রোমোজোমে স্থানান্তরিত হয়, তবে জিনের মোট সংখ্যা পরিবর্তন হয় না। স্থানান্তর আবিষ্কৃত K. সেতুভি 1923 ড্রোসোফিলায়।

ইন্ট্রাক্রোমোসোমাল ট্রান্সলোকেশনতিনটি বিরতির গঠন এবং একই ক্রোমোজোমের অন্য অঞ্চলে একটি ক্রোমোসোমাল অংশ স্থানান্তরের ফলে উদ্ভূত হয়।

আন্তঃক্রোমোসোমাল পারস্পরিক ট্রান্সলোকেশনদুটি বিরতি গঠন এবং নন-হোমোলোগাস ক্রোমোজোমের বিভাগগুলির বিনিময়ের ফলে উদ্ভূত হয়।

বিভিন্ন জোড়া থেকে দুটি ক্রোমোজোম

টুকরা বিনিময়, ট্রান্সলোকেশনের জন্য একটি হেটেরোজাইগোট এর ফলে:

ড্রোসোফিলায় পারস্পরিক ট্রান্সলোকেশনগুলি নিম্নরূপ মনোনীত করা হয়েছে: যেমন T(2;3)35A;71Cমানে স্থানান্তর ( টি) এর মধ্যে ঘটেছে দ্বিতীয়এবং তৃতীয়ক্রোমোজোম 35Aএবং 71C- এই ক্রোমোজোমের সাইটোলজিক্যাল মানচিত্রে ব্রেকপয়েন্ট।

যদি তিনটি বিচ্ছেদ তৈরি হয় এবং একটি ক্রোমোজোম থেকে একটি ক্রোমোজোম খণ্ডটি সরিয়ে অন্য ক্রোমোজোমে প্রবেশ করানো হয়, এটি হল সন্নিবেশিত স্থানান্তর. পরবর্তী প্রজন্মে বিভক্ত হওয়ার ফলে, মুছে ফেলাএকই ক্রোমোজোমে এবং নকলঅন্যের প্রতি.

ড্রোসোফিলায় সন্নিবেশ ট্রান্সলোকেশনগুলি নিম্নরূপ মনোনীত করা হয়েছে: উদাহরণস্বরূপ, T(2;3)22A-23A;64E, অর্থাৎ সাইট ট্রান্সলোকেশন 22A-23A সেকেন্ডএকটি অঞ্চলে ক্রোমোজোম 64E তৃতীয়.

মিয়োসিসের সময় পারস্পরিক ট্রান্সলোকেশন সহ ক্রোমোজোমগুলি কীভাবে আচরণ করে? কনজুগেশনের সময় হেটেরোজাইগোটে জাইগোনেমা পর্যায়একটি চিত্র আকারে গঠিত হয় ক্রস, যেহেতু স্থানান্তরিত অঞ্চলগুলি একে অপরের প্রতি আকৃষ্ট হয় (চিত্র দেখুন)। ভিতরে ডিপ্লোনেমা পর্যায়ক্রস-আকৃতির পরিসংখ্যান গঠন জটিল চিয়াসমটা. ভিতরে ডায়াকিনেসিসচিয়াসমাটা সেন্ট্রোমিয়ার থেকে ক্রোমোজোমের প্রান্তে স্লাইড করে এবং ফর্ম রিং. কখনও কখনও এই জাতীয় বলয়ের ক্রোমোজোমগুলি পেঁচিয়ে যায় এবং আকার তৈরি হয় চিত্র আট. শুধুমাত্র এই ক্ষেত্রে কার্যকর হয় সুষম গেমেট, কারণ হয় উভয় পরিবর্তিত ক্রোমোজোম বা উভয় অপরিবর্তিত ক্রোমোজোম এক মেরুতে যায়।

ক্রোমোজোম কখন প্রোফেজ I তে থাকে? রিং আকারে, তারপর তারা গঠিত হয় ভারসাম্যহীন গেমেট: কিছু জিনে দুবার পুনরাবৃত্তি হয়, অন্যগুলিতে তারা অনুপস্থিত।

সাধারণভাবে, অনেক উঁচু গাছের জন্য, যেমন কর্ন, পিওনি, ডাতুরা, বেলফ্লাওয়ার ইত্যাদি। হেটেরোজাইগাস ট্রান্সলোকেশন- এই স্বাভাবিক ঘটনা।হ্যাঁ, উদ্ভিদ গাধা গাছ(সন্ধ্যার প্রাইমরোজ) ট্রান্সলোকেশনের জন্য ভিন্নধর্মী যা 14টির মধ্যে 12টি ক্রোমোজোমকে প্রভাবিত করে।

স্থানান্তরগুলি প্রাণীদের মধ্যেও ঘটে, তবে কম ঘন ঘন; উদাহরণস্বরূপ, এ ফড়িংএবং বৃশ্চিক.

একটি বিশেষ ধরনের ট্রান্সলোকেশন রয়েছে, যা আবিষ্কারকারী বিজ্ঞানীর নাম অনুসারে বলা হয় "রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন"।

ভিতরে 1911 জি. ডব্লিউ রবার্টসন(ডব্লিউ. রবার্টসন) আবিষ্কার করেন যে একটি প্রজাতির মধ্যে মেটাসেন্ট্রিক ক্রোমোজোম অর্থোপটেরা পোকামাকড়অন্য প্রজাতির দুটি অ্যাক্রোসেন্ট্রিক ক্রোমোজোমের সাথে মিলে যায় এবং এই সিদ্ধান্তে উপনীত হয় যে বিবর্তনের সময় মেটাসেন্ট্রিক্স উঠতে পারে অ্যাক্রোসেন্ট্রিক্সের ফিউশনের কারণে. সমগ্র ক্রোমোজোম বাহুগুলির এই ধরনের সংমিশ্রণকে রবার্টসোনিয়ান বলা শুরু হয়, বা কেন্দ্রীক একীভূতকরণ(ট্রান্সলোকেশন)।

ভিতরে 1934 বছর এন.পি. ডুবিনিনপরীক্ষামূলকভাবে ক্যারিওটাইপে ক্রোমোজোমের সংখ্যা পরিবর্তন করে। প্রথমে, রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন ব্যবহার করে, তিনি ড্রোসোফিলা জাতি অর্জন করেছিলেন তিন জোড়া ক্রোমোজোম সহ. দুই বছর পর রেস তৈরি হয় পাঁচ জোড়া ক্রোমোজোম সহ, যার তিনটি জোড়া স্বাভাবিক ক্রোমোজোম ছিল (X, দ্বিতীয় এবং চতুর্থ), পাশাপাশি দুটি জোড়া পুনর্বিন্যাস করা হয়েছে, যা 4র্থ এবং 3য় ক্রোমোজোমের অংশ নিয়ে গঠিত।

তাই সম্ভাবনা দেখা গেল পরীক্ষামূলক রূপান্তরক্রোমোজোমের জোড়া সংখ্যা হ্রাস এবং বৃদ্ধি উভয় দিক দিয়ে প্রাণীদের মধ্যে ক্যারিওটাইপ।

এটা অনুমান করা যৌক্তিক ছিল যে রবার্টসোনিয়ান একীভূতকরণও বিবর্তনের সময় ঘটে। ভিতরে 1960 জি. পি. পোলানি(পি. পোলানি) এবং সহ-লেখকরা দেখিয়েছেন যে রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশনের ফলে মানুষের মধ্যে ডাউন সিনড্রোমও ঘটতে পারে।

এটিও পাওয়া গেছে যে মানুষের 23 জোড়া ক্রোমোজোম রয়েছে এবং বড় বনমানুষের 24 টি রয়েছে। এটি প্রমাণিত হয়েছে যে বৃহৎ দ্বিতীয় মানব ক্রোমোজোমের দুটি বাহু বানরের দুটি ভিন্ন ক্রোমোজোমের সাথে মিলে যায় (এগুলি শিম্পাঞ্জির 12 এবং 13 এবং 13 এবং 13 টি ক্রোমোজোম। গরিলা এবং ওরাঙ্গুটানে 14)।

এটি কিসের মতো কেন্দ্রিক ফিউশন প্রক্রিয়া? জানা যায়, সেন্ট্রোমিয়ার ফেটে যেতে পারে নাটুকরা একসাথে সেলাই দ্বারা অনুসরণ. দুটি প্রক্রিয়া প্রস্তাব করা হয়েছে। তাদের একজন: অসম স্থানান্তরদুটি অ্যাক্রোসেন্ট্রিক ক্রোমোজোম যার ফলে ছোট মেটাসেন্ট্রিক নষ্ট হয়ে যায় (চিত্র দেখুন)।

একটি ভিন্ন প্রক্রিয়া দ্বারাঘটতে পারে যৌগফলস্বরূপ দুটি অ্যাক্রোসেন্ট্রিক ক্রোমোজোম দুটি সেন্ট্রোমিয়ারের ট্যান্ডেম ফিউশন. এই ক্ষেত্রে, দুটি কাছাকাছি অবস্থিত সেন্ট্রোমিয়ার একটি হিসাবে কাজ করে, বা দুটি সেন্ট্রোমিয়ারের একটি নিষ্ক্রিয় হয়। এই - এস-এসক্রোমোজোমের সংযোগ (সেন্ট্রোমিয়ার থেকে সেন্ট্রোমিয়ার)। C-C সংযোগের একটি উদাহরণ হল দ্বিতীয় মানব ক্রোমোজোম।

ট্রান্সলোকেশন(lat. ট্রান্স-থ্রু + লোকেশন প্লেসমেন্ট) - ক্রোমোজোমের কাঠামোগত পুনর্বিন্যাস বা ক্রোমোজোম সেটের মধ্যে ক্রোমোজোমের একটি অংশ (সেগমেন্ট) নড়াচড়ার ফলাফল। T. ক্রোমোজোমে (ক্রোমোসোমাল টি।), ক্রোমাটিড (ক্রোমাটিড টি।) এবং ক্রোমাটিডের একটি সাবইউনিটে (আধা-ক্রোমাটিড টি।) ঘটতে পারে।

নিম্নলিখিত ধরণের ক্রোমোজোমাল টি আলাদা করা হয়।

ইন্ট্রাক্রোমোসোমাল ট্রান্সলোকেশন, বা স্থানান্তর, ইন্ট্রাব্র্যাচিয়াল (এক বাহুর মধ্যে একটি ক্রোমোজোম অংশের নড়াচড়া) এবং আন্তঃব্র্যাচিয়াল (একটি ক্রোমোজোমের এক বাহু থেকে অন্য বাহুতে একটি অংশের নড়াচড়া) হতে পারে।

আন্তঃক্রোমোসোমাল ট্রান্সলোকেশনের মধ্যে স্থানান্তর এবং পারস্পরিক T অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। স্থানান্তর হল একটি ক্রোমোজোমের একটি অংশের অন্য অংশে স্থানান্তর। সেগমেন্টটি একজোড়া সমজাতীয় ক্রোমোজোমের মধ্যে স্থানান্তরিত হতে পারে (দেখুন) বা একটি হেটেরোলগাস ক্রোমোজোমে ঢোকানো যেতে পারে; এই ক্ষেত্রে, T. একটি সন্নিবেশ সন্নিবেশ, বা সন্নিবেশ বলা হয়। যদি একটি ক্রোমোজোমের একটি অংশ অন্য ক্রোমোজোমের শেষে স্থানান্তরিত হয়, তবে T. কে বলা হয় টার্মিনাল (টার্মিনাল)।

রেসিপ্রোকাল টি. হেটেরোলগাস ক্রোমোজোমের মধ্যে অংশগুলির বিনিময়। এটি অপ্রতিসম বা প্রতিসম হতে পারে। অ্যাসিমেট্রিক রেসিপ্রোকাল T. ক্রোমোজোমের দুটি খণ্ডকে সংযুক্ত করে যেগুলিতে সেন্ট্রোমিয়ার (অকেন্দ্রিক) থাকে না এবং দুটি খণ্ডকে সেন্ট্রোমিয়ারের সাথে সংযুক্ত করে। এই ধরনের T. এর ফলে, দুটি সেগমেন্ট এক্সচেঞ্জ পণ্য গঠিত হয়: অ্যাসেন্ট্রিক, একটি সেন্ট্রোমিয়ার ছাড়া এবং দ্বিকেন্দ্রিক, দুটি সেন্ট্রোমিয়ার সহ। প্রতিসম পারস্পরিক ক্রোমোজোমগুলি হেটেরোলগাস ক্রোমোজোম বা তাদের সম্পূর্ণ বাহুগুলির অ্যাসেন্ট্রিক টুকরোগুলির বিনিময় জড়িত। প্রতিসাম্য T. এর মধ্যে রয়েছে কিছু নির্দিষ্ট ধরনের T., উদাহরণস্বরূপ। সেন্ট্রোমিয়ারের ফিউশন, বা রবার্টসোনিয়ান টি., যার ফলস্বরূপ অ্যাক্রোসেন্ট্রিক ক্রোমোজোমের দীর্ঘ বাহু একত্রিত হয় (সেন্ট্রোমিয়ার কেন্দ্রে থাকে না) একটি মেটাসেন্ট্রিক ক্রোমোজোম তৈরি করতে, সেন্ট্রোমিয়ার মাঝখানে অবস্থিত। একটি মেটাসেন্ট্রিক ক্রোমোজোমের দীর্ঘ বাহু এবং অন্যটি খাটো করে দুটি অ্যাক্রোসেন্ট্রিক ক্রোমোজোমে (তথাকথিত বিচ্ছিন্নকরণ) রূপান্তরের বিপরীত প্রক্রিয়া, যখন একটি ক্রোমোজোমের বিচ্ছেদ সেন্ট্রোমিয়ারের কাছে ঘটে এবং দ্বিতীয় ক্রোমোজোমের বিরতি তার দূরবর্তী স্থানে ঘটে। শেষ (তথাকথিত ট্যান্ডেম ফিউশন), যাকে প্রতিসম T হিসাবেও উল্লেখ করা হয়।

T. এর সংঘটনের প্রক্রিয়া ব্যাখ্যা করার জন্য, দুটি অনুমান প্রস্তাব করা হয়েছে। "ব্রেক-মেরামত" হাইপোথিসিস অনুসারে, প্রাথমিক ক্ষতি হল একটি বিরতি, যার ফলস্বরূপ ক্রোমোজোমাল খণ্ডগুলির স্থানান্তর এবং একটি ভিন্ন ক্রমে তাদের পুনর্মিলন সম্ভব হয়। "এক্সচেঞ্জ" হাইপোথিসিস অনুসারে, T. ক্রোমোজোমের যোগাযোগের পরে নির্দিষ্ট লেবাইল সাইটে (অঞ্চল) ঘটে যাওয়া বিনিময়ের ফলাফল।

তালিকাভুক্ত সব ধরনের T. মানুষের মধ্যে পাওয়া যায় এবং তাদের যেকোনো ক্রোমোজোমকে প্রভাবিত করতে পারে। মিয়োসিস (দেখুন) চলাকালীন ট্রান্সলোকেশন হেটেরোজাইগোটের গোনাডে দুটি ধরণের গ্যামেট উপস্থিত হয়: ভারসাম্যপূর্ণ এবং ভারসাম্যহীন (গেমেটগুলি দেখুন)। যদি ট্রান্সলোকেশন ক্রোমোজোম একসাথে একই মেরুতে চলে যায় এবং অ-ট্রান্সলোকেশন ক্রোমোজোম অন্য মেরুতে চলে যায়, তাহলে উভয় ধরনের গ্যামেট সম্পূর্ণ জিনের সেট গ্রহণ করে, অর্থাৎ, সুষম গ্যামেট গঠিত হয়। যদি ক্রোমোজোমের বন্টন অন্যভাবে ঘটে, তাহলে গেমেটগুলি ভারসাম্যহীন হয়। গড়ে, ট্রান্সলোকেশন হেটেরোজাইগোটে ভারসাম্যহীন এবং ভারসাম্যহীন গ্যামেটের সংখ্যা প্রায় একই, অর্থাৎ প্রায় অর্ধেক জাইগোট (জাইগোট দেখুন) স্বাভাবিকভাবে বিকশিত হবে, এবং বাকি অর্ধেক মারা যাবে (তথাকথিত সেমিস্টারিলিটি)। মিয়োসিসে অমিল (অসংলগ্ন) সেন্ট্রোমিয়ার ওরিয়েন্টেশনের ক্ষেত্রে, ট্রান্সলোকেশন হেটেরোজাইগোট n-1 এবং n+1 ক্রোমোজোম সেট সহ গেমেট তৈরি করতে পারে (ক্রোমোজোম সেট দেখুন)। ফলস্বরূপ, মনোসোমিক এবং ট্রাইসোমিক জাইগোটগুলি গঠিত হতে পারে, যা ভারসাম্যহীনতার মাত্রার উপর নির্ভর করে, প্রভাবিত জিন এবং ক্রোমোজোমের সুনির্দিষ্টতা, খণ্ডিতকরণের প্রাথমিক পর্যায়ে তাদের বিকাশ বন্ধ করতে পারে বা গর্ভপাত বা মৃতপ্রসবের দিকে পরিচালিত করতে পারে। কখনও কখনও এই জাতীয় ক্রোমোজোম সেট সহ একটি ভ্রূণ একটি কার্যকর ভ্রূণে বিকশিত হতে পারে, তবে জন্মের সময় শিশুরা কমবেশি গুরুতর বিকাশগত ত্রুটি অনুভব করে। মিউটেজেনিক কারণের সংস্পর্শে এলে টি. এর প্রকোপ বৃদ্ধি পায়।

গ্রন্থপঞ্জি:বোচকভ এন.পি., মানব ক্রোমোজোম এবং বিকিরণ, এম., 1971; ওরফে, হিউম্যান জেনেটিক্স, হেরিডিটি অ্যান্ড প্যাথলজি, পি. 227, এম।, 1978; 3খারভ এএফ মানব ক্রোমোজোম, পি. 58, এম।, 1977; জাখারভ এ.এফ. এট আল. হিউম্যান ক্রোমোজোম, এটলাস, এম., 1982; বংশগত রোগ, এড. L. O. Badalyan, p. 375, তাসখন্দ, 1980; হিউম্যান টেরাটোলজি, এড. G. I. Lazyuka, p., 262, M., 1979।

ভি এ এমগ্লিনেটস।

ট্রান্সলোকেশন হল আন্তঃক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাস যেখানে একটি ক্রোমোজোমের একটি অংশ অন্যটিতে স্থানান্তরিত হয়। একটি ট্রান্সলোকেশনের জন্য হেটেরোজাইগোটে, ভিন্ন ভিন্ন, নন-হোমোলোগাস ক্রোমোসোমের জিনগুলি একই লিঙ্কেজ গ্রুপের অন্তর্গত হিসাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। এটি এই সত্য দ্বারা ব্যাখ্যা করা হয়েছে যে শুধুমাত্র সেই স্পোরগুলি (গেমেট) যা ক্রোমোজোমের প্যারেন্টাল সংমিশ্রণ বহন করে সম্পূর্ণরূপে কার্যকরী। ট্রান্সলোকেটেড ক্রোমোজোমের সংমিশ্রণের প্রকৃতি পরিবর্তিত হয়: একটি ক্রস চিত্র তৈরি হয়। ব্রেকপয়েন্টের কাছে ঘন সংযোজন বাধাগ্রস্ত হয়, যা এই অঞ্চলে পারাপারের দমনের দিকে পরিচালিত করে।

মিয়োসিসের প্রোফেসে ট্রান্সলোকেশনের জন্য হেটেরোজাইগোটে, বাইভ্যালেন্টের পরিবর্তে চতুর্ভুজ গঠিত হয়, যেহেতু 4টি সংযোজিত ক্রোমোজোমেরই সমজাতীয় অঞ্চল রয়েছে। সম্ভাব্য 6 ধরনের হ্যাপ্লয়েড পণ্যের মধ্যে, শুধুমাত্র 2 প্রকার সাধারণত কাজ করে। যারা মূল পিতামাতার ফর্মের বৈশিষ্ট্যযুক্ত জিনের সম্পূর্ণ সেট পেয়েছে। অবশিষ্ট 4 প্রকার নকল এবং ঘাটতি বহন করে। ফলস্বরূপ, তারা কার্যকর সন্তান উৎপাদন করে না এবং নিষিক্তকরণে অংশগ্রহণ করে না।

পারস্পরিক ট্রান্সলোকেশনের জন্য হেটেরোজাইগোটগুলি প্রাণীদের মধ্যে বিরল, তবে উদ্ভিদে সাধারণ। পারস্পরিক ট্রান্সলোকেশন একটি সুষম ক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাস; তাদের গঠনের সময়, জেনেটিক উপাদানের কোন ক্ষতি হয় না। পারস্পরিক ট্রান্সলোকেশনের বাহক, একটি নিয়ম হিসাবে, ফেনোটাইপিকভাবে স্বাভাবিক, তবে তাদের বন্ধ্যাত্ব, কম উর্বরতা, স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত এবং জন্মগত বংশগত রোগে আক্রান্ত শিশুদের জন্মের সম্ভাবনা বৃদ্ধি পায়, যেহেতু তাদের অর্ধেক গ্যামেট জিনগতভাবে ভারসাম্যহীনতার কারণে ভারসাম্যহীন। মিয়োসিসে পুনর্বিন্যস্ত ক্রোমোজোম। মিয়োসিসে, মাল্টিভ্যালেন্টস গঠিত হতে পারে। তাদের গঠনকারী ক্রোমোজোমের সংখ্যা পরিবর্তিত হতে পারে, যা পারস্পরিক ট্রান্সলোকেশনের সংখ্যা প্রতিফলিত করে। যে সমস্ত গ্যামেট (স্পোর) ক্রোমোজোম বাহুগুলির সম্পূর্ণ সেট পেয়েছে তারা কার্যকরী। সাধারণ নিষিক্তকরণ শুধুমাত্র সেই সমস্ত গেমেটগুলির সংমিশ্রণের মাধ্যমে ঘটে যা জাইগোটে ট্রান্সলোকেটেড ক্রোমোজোমের সম্পূর্ণ প্যারেন্টাল কমপ্লেক্স প্রবর্তন করেছে। একই প্যারেন্টাল কমপ্লেক্স বহনকারী গেমেটগুলির সংমিশ্রণ প্রাণঘাতী। এইভাবে, ট্রান্সলোকেশনগুলি প্রজাতির মধ্যে নতুন ফর্মের বিচ্ছিন্নতা এবং ভিন্নতা প্রদান করে।

রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন ক্রোমোজোমের সংখ্যার পরিবর্তন ঘটায়। সেন্ট্রোমিয়ারে দুটি টেলোসেন্ট্রিক ক্রোমোজোম একত্রিত হলে একটি মেটাসেন্ট্রিক ক্রোমোজোম তৈরি হয়।

তাদের বাহকগুলি ফেনোটাইপিকভাবে স্বাভাবিক, তবে তারা স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত এবং একটি ভারসাম্যহীন ক্যারিওটাইপ সহ শিশুদের জন্মের ঝুঁকিতে রয়েছে, যা ফিউশনের সাথে জড়িত ক্রোমোজোমের পাশাপাশি ক্যারিয়ারের লিঙ্গের উপর নির্ভর করে উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হয়। বেশিরভাগ রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন ক্রোমোজোম 13 এবং 14 কে প্রভাবিত করে। ক্রোমোজোম 21 জড়িত রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন তথাকথিত "পারিবারিক" (উত্তরাধিকারী) ডাউন সিনড্রোমের দিকে নিয়ে যায়। রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত প্রজাতির ক্রোমোজোম সংখ্যার মধ্যে পার্থক্যের জন্য দায়ী হতে পারে। এটি দেখানো হয়েছে যে মানুষের ক্রোমোজোম 2 এর দুটি বাহু শিম্পাঞ্জির 12 এবং 13 ক্রোমোজোমের সাথে মিলে যায়।

স্থানান্তর

ক্রোমোজোম 4 এবং 20 এর মধ্যে পারস্পরিক স্থানান্তর।

একটি ট্রান্সলোকেশন গঠনের জন্য, একটি প্রয়োজনীয় শর্ত হল ডবল-স্ট্র্যান্ড ব্রেক আকারে ডিএনএ ক্ষতি এবং একটি ত্রুটি অনুসরণ করে ক্ষতিপূরণ: নন-হোমোলোগাস রিকম্বিনেশনের মাধ্যমে মেরামতের সময় ব্রেকগুলির ভুল পুনর্মিলন বা হোমোলগাস রিকোম্বিনেশনের মাধ্যমে মেরামতের সময় হোমোলগাস ডিএনএ সিকোয়েন্সের পরিবর্তে প্যারালোগাসের ভুল পছন্দ। ডিএনএ ডাবল-স্ট্র্যান্ড ব্রেক এক্সোজেনাস কারণগুলির কারণে ঘটতে পারে যেমন ionizing বিকিরণবা কেমোথেরাপি, সেইসাথে অন্তঃসত্ত্বাভাবে গঠিত ফ্রি র্যাডিকেলের ডিএনএ-তে প্রভাবের কারণে।

স্থানান্তর উপাধি

রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশনগুলি মানুষের মধ্যে জন্মগত ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার সবচেয়ে সাধারণ ধরনের একটি। কিছু রিপোর্ট অনুযায়ী, তাদের ফ্রিকোয়েন্সি 1:1000 নবজাতক। তাদের বাহকগুলি ফেনোটাইপিকভাবে স্বাভাবিক, তবে তারা স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত এবং একটি ভারসাম্যহীন ক্যারিওটাইপ সহ শিশুদের জন্মের ঝুঁকিতে রয়েছে, যা ফিউশনের সাথে জড়িত ক্রোমোজোমের পাশাপাশি ক্যারিয়ারের লিঙ্গের উপর নির্ভর করে উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হয়। বেশিরভাগ রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন 13 এবং 14 ক্রোমোজোমকে প্রভাবিত করে। জন্মপূর্ব নির্ণয়নেতারা der(13;14) এবং der(14;21) এর বাহক। শেষ ক্ষেত্রে, যথা, ক্রোমোজোম 21 জড়িত রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন তথাকথিত "পারিবারিক" (উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত) দিকে নিয়ে যায় ডাউন সিনড্রোম.

রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত প্রজাতির ক্রোমোজোম সংখ্যার মধ্যে পার্থক্যের জন্য দায়ী হতে পারে। এটি দেখানো হয়েছে যে মানুষের ক্রোমোজোম 2 এর দুটি বাহু শিম্পাঞ্জির 12 এবং 13 ক্রোমোজোমের সাথে মিলে যায়। সম্ভবত 2য় ক্রোমোজোমটি বানর-সদৃশ মানব পূর্বপুরুষের দুটি ক্রোমোজোমের রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশনের ফলে গঠিত হয়েছিল। ড্রোসোফিলার বিভিন্ন প্রজাতির 3 থেকে 6টি ক্রোমোজোম রয়েছে তা একইভাবে ব্যাখ্যা করা হয়েছে। রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশনের ফলে ইউরোপে প্রজাতি গোষ্ঠীর ইঁদুরের মধ্যে বেশ কয়েকটি যমজ প্রজাতির (ক্রোমোসোমাল রেস) আবির্ভাব ঘটে Mus musculus, যা, একটি নিয়ম হিসাবে, ভৌগলিকভাবে একে অপরের থেকে বিচ্ছিন্ন। সেট এবং, একটি নিয়ম হিসাবে, রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশনের সময় জিনের অভিব্যক্তি পরিবর্তিত হয় না, তাই প্রজাতিগুলি কার্যত চেহারায় আলাদা করা যায় না। যাইহোক, তাদের বিভিন্ন ক্যারিওটাইপ আছে, এবং আন্তঃস্পেসিফিক ক্রসের সময় উর্বরতা তীব্রভাবে হ্রাস পায়।

ক্যান্সারে স্থানান্তরের ভূমিকা

বর্তমানে, বিভিন্ন ক্যান্সারের সাথে বিশেষভাবে যুক্ত প্রায় 500 বার বার হওয়া সুষম ক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাস বর্ণনা করা হয়েছে। এই পুনর্বিন্যাসগুলির বেশিরভাগই পারস্পরিক ট্রান্সলোকেশন। আণবিক স্তরে ক্যান্সার-নির্দিষ্ট ভারসাম্যপূর্ণ ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার গবেষণায় দেখা গেছে যে তারা হয় ব্রেকপয়েন্টগুলির একটির কাছাকাছি অবস্থিত একটি জিনের (সাধারণত বর্ধিত অভিব্যক্তি) নিয়ন্ত্রণমুক্ত করে বা দুটি জিনের অংশ থেকে একটি হাইব্রিড জিন গঠন করে। পূর্বে বিভিন্ন ক্রোমোজোমে অবস্থিত।

ফিলাডেলফিয়া ক্রোমোজোম

প্রথম বর্ণিত স্ট্রাকচারাল জিনোমিক পুনর্বিন্যাস যা ক্যান্সার সৃষ্টি করে তা তথাকথিত ফিলাডেলফিয়ানক্রোমোজোম, যা, আন্তর্জাতিক মানব সাইটোজেনেটিক নামকরণ অনুসারে, এর নিজস্ব উপাধি রয়েছে - পিএইচ. এই ক্রোমোজোমের নামকরণ করা হয়েছিল মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের সেই শহরের নামে যেখানে এর আবিষ্কারক পি. নওয়েল কাজ করেছিলেন ( পি. নওয়েল) এবং ডি. হাঙ্গারফোর্ড ( D. হাঙ্গারফোর্ড), যিনি 1960 সালে একটি অস্বাভাবিক ছোট ক্রোমোজোম সম্পর্কে রিপোর্ট করেছিলেন ক্যারিওটাইপদুই রোগী দীর্ঘস্থায়ী মায়লোব্লাস্টিক লিউকেমিয়া. এটি এখন জানা গেছে যে ফিলাডেলফিয়া ক্রোমোজোম 9 এবং 22 ক্রোমোজোমের মধ্যে একটি পারস্পরিক স্থানান্তর থেকে উদ্ভূত হয় এবং এই মিউটেশনটি দীর্ঘস্থায়ী মাইলয়েড লিউকেমিয়ার 95% ক্ষেত্রে ঘটায়। এই মিউটেশন বি-সেল রোগের মধ্যেও সবচেয়ে সাধারণ। তীব্র lymphoblastic লিউকেমিয়াপ্রাপ্তবয়স্কদের ট্রান্সলোকেশনের ফলে t(9;22)(q34;q11) জিনক্রোমোজোম 9 থেকে ABL1 ক্রোমোজোম 22-এর BCR জিনের সাথে একত্রিত হয়। নতুন কাইমেরিক প্রোটিনের কার্যকলাপ বৃদ্ধির কারণগুলির প্রভাবের প্রতি কোষের সংবেদনশীলতার দিকে পরিচালিত করে এবং এর অনিয়ন্ত্রিত বিভাজনের কারণ হয়।

জৈবিক ডসিমেট্রিতে স্থানান্তর

আয়নাইজিং রেডিয়েশনের সংস্পর্শে আসার ফলস্বরূপ, কোষগুলিতে ডাবল-স্ট্র্যান্ড ডিএনএ ব্রেক তৈরি হয়, যার ভুল মেরামত ট্রান্সলোকেশন সহ ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার সম্পূর্ণ পরিসরের গঠনের দিকে পরিচালিত করে। ক্রোমোজোমাল বিকৃতির সংখ্যা কঠোরভাবে আয়নাইজিং বিকিরণের ধরন, এর মাত্রা এবং শক্তির উপর নির্ভর করে। এটি ক্রোমোসোমাল বিকৃতির ফ্রিকোয়েন্সির উপর ভিত্তি করে বিকিরণ ডোজ নির্ধারণ করা সম্ভব করেছে। লিম্ফোসাইটপেরিফেরাল রক্ত ​​বা অস্থি মজ্জা কোষ, তথাকথিত জৈবিক ডসিমেট্রি। সুষম স্থানান্তর অবাধে কন্যা কোষে প্রেরণ করা হয় যখন মাইটোসিস, তাদের ফ্রিকোয়েন্সি সময়ের সাথে পরিবর্তিত হয় না, তাই লিম্ফোসাইটগুলিতে তাদের ফ্রিকোয়েন্সি রেডিয়েশন ডোজগুলির পূর্ববর্তী অনুমানের জন্য পরিবেশন করতে পারে।

মন্তব্য

সাহিত্য

• বারানভ ভিএস কুজনেটসোভা টিএস মানব ভ্রূণের বিকাশের সাইটোজেনেটিক্স: বৈজ্ঞানিক এবং ব্যবহারিক দিক। - সেন্ট পিটার্সবার্গ, ইজ-ভো এন-এল, 2007
• কোরিয়াকভ ডি.ই., ঝিমুলেভ আই.এফ. ক্রোমোজোম। গঠন এবং ফাংশন. - নোভোসিবিরস্ক: Iz-vo SB RAS, 2009।

ক্রোমোজোম
বেসিক	ক্যারিওটাইপ · প্লয়েডি · মিয়োসিস · মাইটোসিস
শ্রেণীবিভাগ	স্বয়ংক্রিয় · গনোসোমামাইক্রোক্রোমোজোম পলিটিন ক্রোমোজোম · ল্যাম্প ব্রাশ ক্রোমোজোম
গঠন	ক্রোমাটিডস কোহেসিন · বোন ক্রোমাটিড বিনিময় টেলোমেরেস টেলোমেরেজ সেন্ট্রোমিয়ার কাইনেটোচোর ক্রোমাটিন ইউক্রোমাটিন · হেটেরোক্রোমাটিন নিউক্লিওসোম হিস্টোনস: H1 H2A H2B H3 H4
লঙ্ঘন	স্থানান্তর ·