Большинство женщин хорошо осведомлены о существовании синдрома Дауна. Во время вынашивания ребенка многие узнают о том, что могут возникать также и другие хромосомные нарушения, которые принято называть синдромом Эдвардса. Многие обеспокоены такой опасностью, особенно после того как узнают, насколько высок риск развития такай патологии у ребенка и как диагностируется данная патология во время беременности.
Что такое синдром Эдвардса?
Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, которое характеризуется дублированием 18 хромосомы (трисомия) и проявляется целым рядом характерных пороков развития у плода в процессе беременности, что часто приводит к инвалидности или смерти ребенка. Таким образом, у малыша вместо 46 хромосом образуется дополнительная 47, именно эта лишняя хромосома и является формирующей название – трисомия 18. Синдром так назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые его описал в 1960 году.
Причина возникновения синдрома Эдвардса
Даже если родители абсолютно здоровы и в анамнезе семьи отсутствует такая патология, ребенок с наличием 18 хромосомы может родиться абсолютно у любой женщины.
Как известно, каждая человеческая клетка имеет 46 хромосом, в женских и мужских половых клетках присутствует 23 хромосомы, которые при оплодотворении яйцеклетки соединяются и в сумме дают нужные 46 хромосом. Если говорить о причинах развития синдрома Эдвардса, то они не известны.
В настоящее время известно только то, что в результате генетических мутаций возникает лишняя 47 хромосома (она является дополнительной в 18 паре хромосом, которых становится не две, а три).
В 95% случаев развитие синдрома Эдвардса в клетках находится именно эта лишняя 18 хромосома, но в 2% случаев может возникать и удлинение 18 хромосомы, когда суммарное число хромосом остается нормальным.
В 3% случаев синдром Эдвардса меняет свою позицию (мозаичная трисомия), когда наличие дополнительной 47 хромосомы присутствует не во всех клетках организма, а только в определенной его части. Клинически все 3 варианта данного синдрома протекают по одному типу, но первый вариант все же может отличаться более тяжелой формой.
Как часто встречается данная патология?
Дети с синдромом Эдвардса в 60% случае погибают еще на этапе внутриутробного развития. При этом среди генетических заболеваний данный синдром у оставшихся в живых младенцев является довольно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3-8 тыс. детей.
Считается, что у девочек данное отклонение распространено больше и встречается в три раза чаще, также риск развития синдрома возрастает в случае беременности после 30 лет.
Летальность при синдроме Эдвардса составляет 90% на первом году жизни, при этом средняя продолжительность жизни в случае тяжелого течения патологии составляет у девочек – 10 месяцев, у мальчиков – 2-3 месяца, до взрослого возраста доживают единицы. В большинстве случаев дети с наличием синдрома Эдвардса умирают от сердечно-сосудистой недостаточности, пневмонии, удушья или кишечной непроходимости – осложнения, которые вызваны наличием врожденных пороков развития.
Особенности проявления отклонения у детей?
Симптомы синдрома Эдвардса условно можно разделить на несколько внушительных групп.
К первой группе относятся такие симптомы, которые связаны с внешностью ребенка:
микростомия – ротовая щель относительно малых размеров;
стопа-качалка;
врожденная косолапость;
полное слияние или перепончатость пальцев на нижних конечностях;
низкая посадка ушей;
пальцы располагаются неровно;
заячья губа (расщелина верхней губы) или волчья пасть (расщелина твердого неба);
формирование патологического (неправильного) прикуса и искажение формы лица;
дефекты развития нижней или верхней челюсти (микрогнатия);
непропорционально маленькая голова;
масса тела при рождении довольно низкая и составляет всего 2100-2200 граммов.
Ко второй группе относят признаки нарушения работы внутренних органов, нервно-психического развития и моторики:
атрофия мышц, сколиоз, косоглазие;
мочеполовая система: удвоение мочеточников, сегментированная или подковообразная почка – независимо от пола, недоразвитость яичников, гипертрофия клитора у девочек и гипоспадия, крипторхизм у мальчиков;
центральная нервная система: атрофия или сглаживание мозговых извилин, недоразвитость мозолистого тела, мозжечка, умственная отсталость, задержки нервно-психического развития;
органы пищеварения: нарушение расположенности кишечника, меккелев дивертикул, атрезия заднего прохода или пищевода, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, газоэозофагиальная рефлюксная болезнь;
развитие пупочных и паховых грыж;
наличие врожденных пороков сердца, к примеру, открытого овального отверстия, открытого артериального протока, дефекта межжелудочковой перегородки.
Как узнать о наличии патологии во время беременности
Синдром Эдвардса, Патау и прочие варианты трисомии лучше всего диагностировать до рождения ребенка. Чаще всего пренатальная диагностика проводится в два этапа:
На сроке в одиннадцать-тринадцать недель выполняется скрининг, который базируется на проведении различных биохимических анализов.
Определение кариотипа плода и группы риска у беременных.
В это время (11-13 недель) у женщины в крови определяют уровень некоторых кровяных белков: бета-ХГЧ (где, бета – субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А, который ассоциирован с беременностью. После этого с учетом полученных данных и возраста женщины рассчитывают риск рождения ребенка с наличием синдрома Эдвардса и формируют группу риска беременных.
Далее в группе риска на более поздних сроках берут материал плода для постановки окончательного диагноза: на 8-12 неделе – биопсия ворсин хориона, на четырнадцатой-восемнадцатой – изучение околоплодных вод (амниоцентез), спустя двадцать недель – внутриутробное взятие крови из пуповины под ультразвуковым контролем (кордоцентез). После этого полученный материал исследуют на наличие или отсутствие трисомии 18 хромосомы при помощи количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР).
Если беременная женщина не прошла генетическое скрининг, то на более поздних сроках отклонение диагностируют с помощью УЗИ. Косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить наличие генетического отклонения на поздних сроках:
обнаружение пороков со стороны мочеполовой, сердечно-сосудистой системы и опорно-двигательного аппарата;
наличие аномалий развития мягких тканей головы и костей (заячья губа, низкая посадка ушных раковин, микроцефалия, волчья пасть).
Диагностические признаки синдрома у малыша
После рождения ребенка ключевыми диагностическими признаками синдрома Эдвардса является:
наличие волчьей пасти или заячьей губы;
малый вес при рождении, микроцефалия.
Признаки классической дерматографической картины:
изменение кожного рисунка на ладонях: увеличение гребневого счета, дистальное расположение осевого трирадиуса;
наличие дуг на подушечках пальцев верхних конечностей;
наличие поперечной ладонной борозды в трети случаев;
неразвитая сгибательная складка на дистальных пальцах.
Ультразвуковая диагностика синдрома Эдвардса
На ранних сроках синдром проявляется на УЗИ довольно слабо, но в 12 недель беременности уже могут присутствовать характерные симптомы, которые имеют косвенный характер:
в пуповине присутствует только одна артерия вместо двух;
отсутствует визуализация косточек носа;
наличие грыжи брюшной стенки (омфалоцеле);
внутриутробное снижение частоты сердечных сокращений плода (брадикардия);
признаки задержки развития будущего ребенка.
Также на ультразвуковом исследовании могут быть обнаружены кистозные образования сосудистых сплетений, которые представляют собой полости с наличием в них жидкости. Сами по себе данные образования не несут угрозы жизни и здоровью и исчезают самостоятельно к 26 неделе беременности. Но такие кисты довольно часто сопровождают генетические заболевания, к примеру, синдром Эдвардса (в таком случае кисты присутствуют у 1/3 детей с такой патологией). Поэтому при их обнаружении врач направляет беременную на обследование в отделение генетической консультации.
Лечение
Поскольку дети с синдромом Эдвардса довольно редко доживают до года, на первых этапах лечение должно быть направлено на коррекцию тех пороков, которые наиболее опасны для жизни:
противовоспалительная и антибактериальная терапия при наличии воспаления легких;
кормление через зонд при отсутствии сосательного и глотательного рефлексов;
восстановление прохода пищи при наличии атрезии анального отверстия или кишечника.
При относительно благоприятном течении патологии выполняется коррекция некоторых аномалий: хирургическое лечение пупочной или паховой грыжи, пороков сердца, волчьей пасти, также и симптоматическое фармацевтическое лечение (назначение пеногасителей при метеоризме, слабительного при запоре).
Дети с наличием синдрома Эдвардса склонны к развитию таких заболеваний:
легочная гипертензия;
конъюнктивит;
пневмония;
опухоль Вильмса;
средний отит.
инфекции мочеполовой системы;
синуситы, фронтиты;
повышенное артериальное давление;
Поэтому терапия больных синдромом Эдвардса должна включать своевременную диагностику и лечение данных патологий.
Прогноз для ребенка
Чаще всего прогноз неблагоприятный. Только некоторые (единичные) дети доживают до взрослых лет при наличии синдрома Эдвардса, и при этом они имеют значительные умственные отклонения, нуждаются в постоянном уходе и контроле. Но при выполнении определенных занятий они могут реагировать на утешение, самостоятельно принимать пищу, улыбаться, взаимодействовать с воспитателями и приобретать различные навыки и умения.
Большинство будущих мам осведомлены о синдроме Дауна, и проходят все необходимые анализы и обследования для его обнаружения. Однако, мало кому известно о других хромосомных патологиях, не менее опасных для жизни и здоровья ребенка, в частности и синдроме Эдвардса.
Общее понятие о патологии и причинах ее возникновения
Синдром Эдвардса представляет собой генетическую патологию, при которой 18 хромосома дублируется, и у плода появляются серьезные пороки развития, которые часто приводят к инвалидности или смерти ребенка.
Болезнь получила свое название в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые и описал ее в середине прошлого века.
Важно, что больной ребенок может родиться и у абсолютно здоровых родителей, поскольку дублирование 18 хромосомы не зависит от состояния здоровья родителей. Исключением может быть лишь наличие синдрома Эдвардса в анамнезе одного из родителей.
Одна человеческая клетка содержит 46 хромосом, а мужские и женские состоят из 23 хромосом каждая, которые при зачатии и образуют необходимый хромосомный набор. При наличии генетических мутаций 18 хромосома делится на две, и в результате у плода появляется одна лишняя хромосома, что и приводит к синдрому Эдвардса. Однако, точных причин данной патологии современной медицине установить так и не удалось.
В большинстве случаев синдром Эдвардса развивается при делении 18 хромосомы, но бывают случаи, когда она только удлиняется и у плода существует нормальный набор из 46 хромосом. Также бывают клинические случаи, когда лишняя 47 хромосома присутствует не во всех клетках. Однако, вне зависимости от состояния патологии синдром Эдвардса проявляется примерно одинаково, и лишь в первом случае может иметь очень серьезные последствия.
Распространенность синдрома
Чаще всего деление 18 хромосомы вызывает настолько серьезные последствия, что плод погибает еще в утробе матери. Однако, довольно распространенными являются и случаи рождения детей с данной патологией.
Синдром Эдвардса по распространенности уступает лишь (1 новорожденный на 3-8 тысяч детей).
Существует мнение, что девочки в три раза чаще страдают от данной патологии, а риски развития синдрома Эдвардса повышаются, если будущая мать старше 30 лет.
Дети с синдромом Эдвардса в большинстве случаев не доживают даже до года, поскольку патология вызывает серьезные сбои в работе внутренних органов. Дети гибнут от пневмонии, удушья, кишечной непроходимости или сердечной недостаточности. Согласно статистике, мальчики с данным синдромом живут намного меньше девочек, и лишь небольшой процент больных доживает до взрослого возраста.
Диагностика у беременных
Диагностика синдрома Эдвардса, как и других генетических патологий, проводится еще на начальных сроках беременности. Для этого в (комплекс биохимических анализов) и определяют кариотип плода у женщин из группы риска.
Благодаря скринингу, определить синдром Эдвардса можно на самых ранних сроках. Риск определяется с помощью анализа на белки (бета- и плазменного протеина А). На основе полученных данных определяется группа риска, а беременным проводят дополнительные обследования:
- С 8 по 12 неделю проводят биопсию ворсинок хориона;
- С 14 по 18 изучают амниотическую жидкость;
- С 34 недели проводят внутриутробное взятие пуповинной крови.
Все полученные материалы позволяют на различных сроках определить наличие лишней 18 хромосомы и предпринять соответствующие меры.
Если пациентка по каким-либо причинам не делала скрининг, определить синдром Эдвардса можно на поздних сроках беременности с помощью УЗИ. Существует и ряд косвенных признаков синдрома Эдвардса, которые могут натолкнуть врача на диагностику именно этой патологии. Они включают аномалии развития костей и тканей головы («заячья губа», «волчья пасть» и т.д.) и пороки опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и мочеполовой системы.
Стоит отметить, что в первом триместре определить риск развития синдрома Эдвардса при беременности очень сложно, так как его симптомы являются лишь косвенными:
- У плода наблюдается задержка развития;
- Сердце бьется недостаточно часто;
- При синдроме Эдвардса на УЗИ невозможно визуализировать кости носа;
- В брюшине есть грыжа;
- Одна пуповинная артерия вместо двух.
Одним из наиболее ярких признаков патологии являются кисты сосудистых сплетений. Это доброкачественные новообразования с жидкостью внутри, которые сами по себе не представляют опасности, но часто сопровождают хромосомные патологии, в том числе и синдром Эдвардса. При обнаружении кист пациентке в обязательном порядке нужно пройти дополнительные генетические обследования.
Основные проявления патологии
Все признаки синдрома Эдвардса разделяют на внешние особенности и сбои в работе внутренних органов.
К внешним проявлениям синдрома относят:
- Низкий вес при рождении (не более 2200 гр.);
- Размер головы намного меньше нормы, а верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефекты;
- Неправильный прикус, искаженные черты лица, расщелины верхней губы или неба («заячья губа» и «волчья пасть»);
- Уши расположены низко;
- Пальцы сжаты в кулак, но неровно распределены;
- На пальцах ног есть перепонки или пальцы полностью соединены;
- Стопа имеет форму «качалки»;
- Рот уменьшен (микростомия).
Кроме того, у детей с синдромом Эдвардса наблюдаются и патологии развития и функционирования внутренних органов, нервной системы и моторики:
- Врожденные пороки сердца (например, открытый артериальный проток);
- Паховые и пупочные грыжи;
- Атрофированные мышцы, сколиоз, косоглазие;
- Расстройства ЖКТ: отсутствие или нарушение глотательного и сосательного рефлекса, неправильное расположение кишечника, атрезия ануса или пищевода и др.;
- Нарушения развития органов мочеполовой системы (недоразвитость яичек или яичников, почки имеют форму подковы, а мочеточники раздвоены);
- У плода наблюдаются задержки нервного развития, умственная отсталость, недоразвитость или атрофия определенных отделов головного мозга.
Уже после рождения ребенка врачи смогут определить наличие у него синдрома Эдвардса по определенным внешним признакам:
- Небольшой вес и малый размер рта;
- «Волчья пасть» и «заячья губа»;
- У многих младенцев поперек ладони есть характерная бороздка;
- Дистальная сгибательная складка пальцев развита недостаточно;
- Нетипичный кожный рисунок ладони.
Для дальнейшего подтверждения диагноза проводится анализ кариотипа ребенка.
Прогноз для ребенка и лечение синдрома
В первую очередь необходимо уточнить, что синдром Эдвардса является серьезной патологией, и дети с подобным диагнозом редко доживают до года. Однако, лечение такому ребенку все же требуется. Усилия врачей на начальном этапе направлены на устранение или купирование пороков, угрожающих жизни. Например, если у ребенка нет сосательного и глотательного рефлекса, его кормят через зонд, а при атрезии ануса или кишечника проводят терапевтические процедуры для восстановления прохода пищи. Если синдром сопровождается воспалением легких, назначают курс антибиотиков и противовоспалительных препаратов.
Если болезнь протекает относительно благоприятно, внешние дефекты и пороки устраняются оперативным путем (например, грыж или пороков сердца), а ребенку назначают препараты для снятия симптомов (к примеру, слабительных или для снятия метеоризма).
Важным этапом лечения детей с синдромом Эдвардса является своевременное обнаружение сопутствующих болезней и их лечения. Важно, что у детей с данной патологией намного чаще диагностируют рак почек, пневмонии, инфекции органов мочеполовой системы, воспалительные процессы в различных отделах уха, легочную гипертензию, повышенное АД, конъюнктивит и апноэ.
Несмотря на терапевтические мероприятия, для детей с синдромом Эдвардса зачастую делают неблагоприятный прогноз, и такие малыши редко доживают до взрослого возраста. Но и в подобном случае, ребенок остается умственно отсталым и требует постоянного ухода.
Также бывают случаи, что при проведении курса определенных занятий дети с синдромом Эдвардса обучаются самостоятельно кушать, минимально реагировать на окружающий мир и даже начинают взаимодействовать с воспитателями и родителями.
25 апреля меня направили на роды. Срок был 40 недель. Хотя на несколько дней они торопились. В роддоме мне сделали КТГ- результат был хороший. Рожать сказали пока рано. УЗИ делать врач не стал. Сказал, что он не эксперт. А здесь нужен, конечно же профи. Сказал приехать на следующий день. Будет заведующая, она спец по узи.
26 апреля. Еду в метро. Сестра прислала смс…у них будет ребенок. Я рада, так сказать, передала эстафетную палочку. Со мной мама, муж работает. Он так переживает. Слезы катятся, а пассажиры смотрят на это дело. Вы часто видели беременную женщину со слезами на глазах? Жуткое зрелище. Я постоянно молюсь про себя. Особенно в последние дни. От напряжения и ожидания очень тяжело. Прошу у Господа одного «Боже, только не оставляй меня. Будь со мной рядом. Держи меня за руку. Что бы там ни было, я хочу чувствовать, что ты рядом». Посмотрела эта эксперт на мои УЗИ, сказала, что делали авторитеты. Сам процесс и согласилась с каждым диагнозом. Спрашивала, что мне предлагали. Про пробы, прерывание. Ведь если по пробе вод выявляют отклонение хромосомное – обычно прерывают, а если отклонений нет…то это значит, что просто пороки. Во втором случае, как меня просветили тут же, при рождении борются за жизнь более рьяно. Я ей объяснила отказы, ведь я в любом случае рожу. «Я человек верующий, и знаю, что прерывание на любом сроке это грех». А я тогда была так спокойна, я чувствовала, что со мной Господь. Вес ребеночка всего 1600гр. Надо рожать в роддоме с детской реанимацией, чтобы сделать все возможное для малыша. Но вероятность жизнеспособности ребенка вне утробы очень мала. Позвонила мужу, держалась, говорила, что значит, мы должны это пережить, а под конец все равно плакала. Думала, почему мы? Ведь у меня куча знакомых девочек, кто пил во время беременности, или делал по 5 и более абортов. Хотя, я знаю, почему Бог дает нам этого ребенка. Он знает, что мы родим его, что не убьем. Не предадим. Мы любили его все эти 9 месяцев и очень ждали его, и баловали. И мы будем бороться до конца, ведь с нами Бог.
На обратном пути в метро пишу мужу смс «Значит мы должны через это пройти. В любом случае наш ребенок будет на небесах, где у него будет идеальное тело, и ему не будет больно. Как родители мы делали все возможное. Главное – мы его любили»
В обед заехал с работы муж. Мне так больно, когда я смотрю на него. Он так хотел детей, даже больше, чем я. Мы, конечно, же вместе поплакали. И он предложил мне подумать об усыновлении малыша. Я сразу заявила, что я очень «за», но не знала как сказать ему об этой идее. Мы оба поняли, что дороже друг друга у нас никого нет. И эти его обманы, а мои обвинения и заявления, что «я воспитаю сама», «от тебя толку мало»…… все это показалось таким далеким и совсем неправдивым. Чего бы там ни было в дальнейшем…мы должны пережить это вместе. Я люблю тебя, мой дорогой.
Через два дня я снова получила направление в роддом. Теперь это оказалась больница №8 на Динамо. Мне сразу сделали УЗИ. Никакого Денди-Уокера не было, мозг был в порядке, на всех ручках было по 5 пальчиков. Меня очень это обрадовало. Я помню как малышка помахала мне ручкой и чмокнула губками. Узистка сказала «Пол женский». Доченька. Вероника. Я гуляла по больничным коридорам и разговаривала со своей девочкой. Посещения были запрещены, я ужасно скучала по мужу, и впадала в жуткую депрессию от врачей. Особенно меня доканывала вопросами заведующая, которая никак не могла понять, почему я сохранила беременность. На наркоманку, алкоголичку и сумасшедшую я не похожа. А приличные девочки по её мнению, прерывают. Все 12 дней, которые я лежала в патологии я каждому дежурному врачу объясняла, что я в курсе всех диагнозов. А ребенка мы любим и ждем. И жить он будет столько, сколько ему свыше отмеряно. Мне 2 вызывали роды, ставили катетер Фоллей. Я дважды была в родзале и дважды возвращалась обратно в патологию. Роды не начинались, схватки тоже. Шейка твердая и длинная. Когда врачи совсем отчаялись….воды утром стали отходить сами. В родзале, куда меня провожали уже почти всем составом отделения патологии с фразами, «ну третий раз точно родишь», доспустили воды. Оставили ждать схваток. Я лежала на кровати и болтала по телефону с мужем и родней. Так прошел час. Через час акушерка, дай Господь ей здоровья, посмотрела на мою пеленку, куда дотекали остатки вод…. И решила позвать врача. Ей не понравились сгустки. Врач вытащила оттуда что-то теплое. И немного начала бледнеть…. «Это плацента», дошло до меня. Что-то не так. Что-то не так оказалось преждевременной отслойкой (показания к которой, оказывается, были у меня на УЗИ в 23 недели. Но мой гинеколог, и узистка в 8-ке это проглядели. Знали бы раньше -просто планово прокесарили, и не стимулировали меня, и не лежала бы я 2 недели в патологии, как в тюрьме). На простыни уже лужица крови, столько своей крови я не видела никогда. Благо, кровь меня не пугает, и тогда я не думала, что могу умереть. Я думала только о том, как там моя девочка. Меня везут в операционную со скоростью света. Спасибо врачам. Сработали они очень слажено. Операция длилась более 45 минут….потеря крови 1200мл. Ребенка мне не показали. Затем палата интенсивной терапии. Приходит реаниматолог. Да, ребенок тяжелый, но дышит сама, сердечко бьется хоршо. Денди-Уокера, кисты черепной ямки, транспозиции магистральных сосудов, косорукости – у нас нет. Да, есть ДМЖП, ДМПП, маленькая грыжа, а пальчиков везде по 5 шт. Малышка всего 1700весом, длина 40 см, ЗВРП 3 степени. По размеру она на 31, а не на 42. Но все равно, я засыпала счастливая и мечтала поскорее увидеть дочь. Через сутки я в обычной палате….до реанимации не дойду, голова кружиться, слабость, а так хочется. Через 2 дня после операции я наконец то, как раненая утка дошла до реанимации! И увидела свою чудесную, любимую доченьку. И поняла, что готова выдержать еще 10 таких кесарево, моя малышка стоила той боли. Подбородочек был немного маловат, но на нем была ямочка, такая же ка и у меня и мужа, ладошки она выворачивала внутрь, и была бледненькой из-за сердечка….но это была наша дочь. Самая прекрасная.Наш ангел.
Тех мучений, которые мне доставляли врачи, когда говорили, что у нас уродства, прерывай, и прочее, мучений операционных и послеоперационных. Она стоила всего этого. Сейчас я готова пройти 10 кесаревых сечений подряд, вдоль и поперек, лишь взять её на руки.
У врачей было подозрение на синдром Эдвардса, синдром Дауна они сразу исключили.
Муж отвозил анализы в Центр планирования. Его пустили в реанимацию. Он увидел малышку, я плакала, когда смотрела на них. Большой, здоровый парень в костюме и маленькая крошка в капсулке, его ладонь была такой огромной, по сравнению с малышкой. Это был первый и последний раз когда он видел дочь.
С каждым днем надежды было все больше, на днях должен был приехать кардиолог, пупочную грыжу прооперировали в первый день, прямо в больнице, под местным наркозом.
Я очень ждала «мамин час», когда с 14 до 15 часов мы приходили к деткам. Малышка постоянно спала. В шапочке и носочках. Я помню как носочек слетел, и я с умилением и таким счастьем рассматривала эти крохотные пальчики. Аккуратно снимала шапочку и гладила тоненькие волосики, темненькие – в мужа. На второй день после кесарева пришло молоко, врачи сказали подавлять, не один месяц, и не два еще точно не кормить материнским молоком. А так хотелось. Все это время её кормили капельницей. На вопросы «Какие прогнозы?», отвечали: «Состояние тяжелое, но стабильное». На 6 день началась пневмония. Врачи не паниковали….такое у маленьких в норме вещей, 70% недоношенных этим страдают. Я потихоньку готовилась к выписке. Уже представляла, как буду приезжать к ней каждый день, и наконец-то окажусь дома. В пятницу, 18 мая…после обеда я буду дома. Муж приедет за мной, мы вместе сходим к дочке и поедем домой.
В 7.30 в день выписки меня разбудила дежурный реаниматолог: « У Вашей дочки остановилось сердечко, полчаса назад. Мы смогли его запустить, но оно остановилось повторно. Мы ничего не смогли сделать». Я увидела её тогда в первый раз голенькой, такой, какой она родилась, без памперса, носков, шапочек, без трубок. Мне казалось, что она спит, как обычно, когда я приходила. Помню, как потом её пустая капсулка стояла в коридоре. Моя боль не знала границ. Она умерла в день моей выписки. Кто-то из персонала заявил, что без тебя тут ей лежать не захотела...
Помню, как у меня случилась истерика, когда мы поехали заказывать гробик. я мечтала выбирать коляску… Я помню как мы увидели свою девочку в конвертике купленном на выписку. Нам казалось, что она спит. Наш Ангелочек. На кладбище целый ряд маленьких деток, это так ужасно. Мы похоронили её вдвоем.
Больше месяца прошло. Но я не могу найти утешения. Не могу. Я вижу все эти коляски, карапузов, от вида которых даже у моего стойкого мужа наворачиваются слезы. Я никогда не держала свою дочь на руках, не кормила, не меняла памперс, а это были самые мои заветные желания.
Очень больно от этих новостей, что детей топят, душат, выкидывают из окон. На это у меня просто не хватает слов.
Мы знаем, что будем усыновлять малыша. Мы всегда об этом думали, но хотели после рождения своего. Думаю, что теперь будет наоборот. Девочки, я только одно хочу вам всем сказать: Любите и цените своих деток. Не каждому дано такое счастье. Те, кто планируют аборт…лучше не надо. Лучше оставьте в роддоме, тогда у таких как мы будет шанс стать родителями. А мы очень об этом мечтаем.
Мы были счастливы. Мы были родителями 42 недели и 7,5 дней....
Р.S. После похорон дочери пришли её анализы на кариотип. Лишняя 18 хромосома - Синдром Эдвардса - полная форма. Наши кариотипы оказались в норме. Генетик подтвердил случайную мутацию при делении 18 хромосомы, встречается 1 раз на 7000 новорожденных. Вероятность повтора менее 1%, ну или точнее, как у всех других пар. Но я знаю, что случайностей не бывает. Нам было суждено стать родителями именно такого ребенка и пройти через все это вместе. Ты всегда в наших сердцах. Мы очень любим тебя. Твои папа и мама.
Есть ли угроза для матери родить больного ребенка?
Что это такое?
Причины возникновения синдрома Эдвардса - это повторение восемнадцатой хромосомы в генетическом коде человека . Это повторение в генетике называют трисомией, а второе название заболевания звучит как «Трисомия-18». Лишняя хромосома способствует возникновению всевозможных отклонений от нормы в еще в утробе матери. Эти отклонения приводят в дальнейшем к гибели ребенка или делают его инвалидом на всю жизнь. Название синдром получил в честь медика Д. Эдвардса, который долгое время занимался разносторонним изучением этой болезни. Именно он обнаружил, что причиной этого заболевания является одна лишняя и ненужная человеку хромосома.
Описание и формы
Кариотип синдрома Эдвардса - присутствие в генетическом коде человека увеличенного количества восемнадцатых хромосом.
Визуально формула кариотипа выглядит так:
- для женского зародыша - 47,ХХ, 18+;
- для мужского зародыша 47,ХY, 18+.
- простая трисомия (бывает в 90 % случаев);
- мозаичная;
- транслокация.
Как часто встречается болезнь?
Больше половины зародышей с проявлением этого заболевания гибнут внутриутробно (примерно 60 %). Среди заболеваний генетического характера эта болезнь стоит на втором месте после синдрома Дауна. На каждые 15 тысяч бывает примерно два случая рождения с признаками болезни Эдвардса.
Важно! Среди генетиков бытует мнение, что для плода женского пола угроза поражения этим заболеванием в три раза выше, чем для плода мужского пола. Шанс родить младенца с синдромом Эдвардса повышается одновременно с повышением возраста матери (от 30 лет и старше).
Только 10 % младенцев с такими развития выживают до одного года. Мальчики могут прожить а больные девочки до десятимесячного возраста. Очень мало детей выживают и переходят к стадии взросления.
Причинами гибели являются:
- легочные инфекции или удушье;
- разлад в работе сердца или сосудов;
- неработающий или закупоренный .
Причины патологии
Каковы же причины возникновения синдрома Эдвардса? Половые клетки мужчины и женщины несут в себе по двадцать три хромосомы. После яйцеклетка сочетает в себе все общие хромосомы родителей, то есть 46 штук. До сих пор неизвестно, почему же в некоторых случаях появляется 47-ая хромосома, но печальный итог этого появления - начало генетической мутации плода.
Существует три разновидности этого заболевания:
- 47 хромосома является причиной мутации в 95 % случаев;
- в 2% причиной мутации является не лишняя хромосома, а удлинение или транслокация восемнадцатой хромосомы;
- оставшиеся 3 % случаев выпадают на мозаичную трисомию - сорок седьмая хромосома находится только в некоторой части клеток организма больного.
Важно! Даже если по линии родителей малыша никогда не было рождения потомства с похожими отклонениями, младенец с дополнительной восемнадцатой хромосомой может быть рожден в любой семье.
Симптомы
Признаки заболевания могут проявляться как во внешнем виде новорожденного, так и в патологии развития психики и нервов, в неправильно развитых внутренних органах.
При рождении
Дети, страдающие этим заболеванием, имеют патологические изменения внешнего вида.
Синдром Эдвардса у новорожденных проявляется:
- слишком маленьким весом плода (2100–2200 г);
- маленьким размер головы по сравнению с телом;
- микрогнатией - неправильным развитием челюстей;
- раздвоенным небом или раздвоенной губой;
- постоянным неровным сжатием пальцев;
- низко располагающимися ушками;
- сросшимися или имеющими перепонки пальцами на ногах;
- неровной ступней («стопой–качалкой»);
- микростомией - непропорционально малым отверстием рта.
Патологии внутренних органов
Вторым признаком заболевания являются внутренние патологии в организме: внутренние органы неправильно или совсем не функционируют, присутствует слабая моторика и заторможенное психическое и нервное развитие.
Патологии внутренних органов могут заключаться в:
- дефективной межжелудочковой перегородке или врожденных болезнях сердца;
- различных грыжах;
- открытом артериальном протоке;
- гастроэозофагеальной болезни;
- неспособности принимать пищу;
- атрезии пищевода или закупоренности анального прохода;
- меккелевом дивертикуле.
Патологии центральной нервной системы проявляются в:
- задержке общего развития психики и нервов;
- интеллектуальной недостаточности;
- недоразвитости мозжечка и мозолистого тела;
- недостаточно глубоких или полностью отсутствующих извилинах головного мозга.
- крипторхизм и гипоспадия;
- увеличенный размер клитора и неразвитые яичники;
- изогнутая или разбитая на сегменты почка;
- удвоение мочеточников;
- атрофированная мышечная система, косые глазные яблоки, сколиоз позвоночника.
Генетические заболевания отличаются от и прочих разновидностей тем, что ими невозможно случайно от кого либо заразиться или заболеть по причине отсутствия диетического питания или отсутствия здорового Эти заболевания записаны в клетках человека на генном уровне.
Деформации лица, черепа, скелета
Больные имеют явные деформации в костях черепа и в лицевом строении:
- форма черепа - долихоцефалическая, с покатым лбом и вытянутой затылочной частью;
- короткая шея, непропорционально крохотный рот и узкий подбородок;
- раздвоение неба или верхней губы;
- маленькие и узкие глаза с явно выраженным косоглазием;
- ухо ненормально низко расположено относительно головы, на ушках отсутствуют мочки и нет козелка;
- частично несформированное или отсутствующие слуховое отверстие;
- дряблая и обвисшая кожа (птоз), на шее присутствует «воротниковая» складка кожи;
- скелет больных тоже частично деформирован;
- врожденные вывихи бедра;
- широкая и короткая грудная клетка;
- промежутки между ребрами меньше нормы;
- почти всегда патологии на стопах (косолапость, стопы-качалки, толстые и короткие большие пальцы ног);
- пальчики на ручках скрещены.
Диагностика заболевания
Провести диагностику синдрома Эдвардса возможно на разных стадиях развития плода или сразу после Внутриутробное исследуют с помощью аппарата и биохимических патологии в развитии новорожденного ребенка определяет врач-педиатр.
До рождения
Генетические отклонения плода стараются определить задолго до рождения младенца. Для этого на двух этапах беременности проводится пренатальная диагностика.
При первичной диагностике , которая проводится на сроке 11–13 недель, у будущей мамы берутся различные анализы для скрининга (анализы на биохимию). Это процедура позволяет определить кариотип зародыша и то, к какой группе риска его можно отнести.
На этом сроке беременности по анализам крови женщины можно определить:
- процент белков в крови на присутствие хорионического
- процент плазменного протеина А.
Второй этап диагностирования проводят среди женщин, находящихся в группе риска:
- при проводят биопсию ворсин хориона;
- на сроке от 14 до 18 недель - изучают маточные воды, в которых развивается младенец (процедура называется амниоцентез);
- через 20 недель после процедуры амниоцентеза у младенца внутриутробно берут пробу крови из пуповины (кордоцентез) и изучают на наличие лишней хромосомы.
При больших сроках может визуально показать специалисту патологии в развитии скелета, мочеполовой системы или мышцах и тканях головки, сердечно-сосудистой системы.
Знаете ли вы? Существует необычная генетическая болезнь, проявление которой в том, что больные всю жизнь ходят на четвереньках. Этот генетический феномен называется синдромом Юнера Тана или сокращенно СЮТ. Впервые необычный синдром был изучен в Турции биологом Ю. Таном - в честь которого впоследствии названо заболевание. Изучение проводилось на целом семействе людей, всю жизнь ходящих на четырех конечностях. В турецкой семье было пять человек, которые очень плохо разговаривали и имели явно выраженную умственную отсталость. Как определил биолог, в генетической основе этого заболевания лежит деградация или обратная эволюция, то есть путь назад. Поэтому людям удобнее передвигаться не на двух конечностях, а на четырех.
После рождения
Когда ребенок патологии в его развитии может определить специалист при обследовании.
Визуальными показателями наличия у новорожденного синдрома Эдвардса являются:
- слишком маленький размер головки ребенка (микроцефалия);
- раздвоения на губе или небе;
- дерматография (отсутствие на пальчиках дистальной складочки, измененный кожный рисунок ладошек, борозда поперек ладони, присутствие дуг на коже подушек пальчиков, осевой трирадиус расположен дистально, гребневый счет увеличен).
Можно ли вылечить малыша?
Только один из десяти детей, рожденных с данным заболеванием, доживает до возраста 12 месяцев. Поэтому первоначальное лечение больных малышей направлено на исправление тех патологий, которые угрожают младенцу смертью. При атрезии кишечника или анального прохода принимают меры для дефекации, кормят младенца через зонд, если в организме активно проходят воспалительные или инфекционные процессы - проводят терапевтическое лечение.
Если младенца удается спасти, то впоследствии проводят хирургические операционные вмешательства:
- убирают «волчью пасть»;
- борются с пороками сердца;
- оперируют пупочную и паховую грыжу.
Часто синдром Эдвардса дает толчок к развитию таких заболеваний как:
- средний отит;
- рак почек;
- воспаление легких и ;
- храп и гипертензия легких;
- высокое внутриартериальное давление;
- синуситы и фронтиты;
- инфекционные воспаления мочевой и половой систем.
Прогнозы
Для большинства детей, рожденных с заболеванием Эдвардса, дальнейший прогноз развития болезни неблагоприятен - те из них, которые не умирают до года и доживают до относительно взрослого возраста, имеют явное умственное торможение в развитии, не могут за собой ухаживать, за ними нужен постоянный уход и контроль. Но они понимают, когда с ними ласково обращаются, утешают, играют. Больные синдромом Эдвардса могут самостоятельно кушать, улыбаться и понемногу учиться всевозможным полезным бытовым навыкам.
То, что при этой болезни у больных имеется целый «букет» неправильно развитых и неработающих органов, приводит к высокому проценту детской смертности. Если по результатам обследования в первые месяцы беременности женщину относят к группе риска по данному заболеванию плода - обычно медики дают рекомендации к искусственному прерыванию беременности. Но окончательное решение принимает будущая мать. Часто женщина не решается прервать беременность, надеясь на ошибку медиков и благоприятный исход. К сожалению, эффективные способы борьбы с проявлением синдрома Эдвардса на данное время не найдены.
Синдром Эдвардса – заболевание, обусловленное спонтанной мутацией генов и появлением дополнительной 18 хромосомы. Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза. Трисомия по 18-ой аутосоме сопровождается разнообразными пороками развития, приводящими к инвалидности или смерти ребенка . Синдром Эдвардса распространен по всему земному шару без четкой зависимости от местности или расы.
У больных детей изменяется внешний вид, поражается опорно-двигательная, пищеварительная, сердечно-сосудистая, нервная и мочеполовая системы. Следствием количественной хромосомной аберрации является своеобразный фенотип - длинная голова; недоразвитые уши, глаза и челюсти; короткая верхняя губа; косолапость. Синдром Эдвардса проявляется глубокой умственной отсталостью и многочисленными врожденными пороками внутренних органов: сердца, мозга, почек.
Впервые патологию описал ученый-генетик J. Edwards в 1960 году. Он выделил более 100 симптомов заболевания. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Синдром Эдвардса по распространенности среди хромосомных недугов уступает только синдрому Дауна. Трисомия – вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе нозологий: синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), Дауна (трисомия 21 хромосомы) и Патау (трисомия 13 хромосомы). При наличии других добавочных хромосом заболевание несовместимо с жизнью.
Согласно статистики, болеют синдромом Эдвардса преимущественно девочки. Женщины, носящие под сердцем плод мужского пола, обычно не вынашивают беременность – она заканчивается самопроизвольным абортом. Риск развития синдрома возрастает в случае беременности после 40 лет. Болезнь негативно сказывается на течении беременности: отмечается многоводие, недостаточная активность плода и поздние роды – после 42 недель.
Диагностика синдрома состоит из трех этапов - до зачатия, до родов и после рождения ребенка. Проводят ультразвуковое и цитогенетическое исследования плода, а также используют инвазивные методы, позволяющие выявить недуг пренатально. Новорожденных детей осматривают специалисты в области неонтологии, детской кардиологии, неврологии, хирургии, ортопедии, урологии. Им делают ЭКГ, УЗИ почек, исследование органов брюшной полости. Синдром Эдвардса - генетическое заболевание, вылечить которое невозможно. Больным детям требуется симптоматическая терапия и тщательный уход. Современные методы лечения способны поддержать жизнь ребенка на оптимальном уровне и добиться определенного прогресса в его развитии.
Большинство детей с синдромом Эдвардса погибают внутриутробно. Новорожденные девочки редко доживают до 8-10 месяцев, а мальчики - до 2-3- месяцев. Только 10% рожденных детей способны прожить год. Взрослыми становятся лишь единицы. Больные дети умирают от сердечной дисфункции, воспаления легких, удушья, кишечной непроходимости. Эти осложнения обусловлены врожденные пороками развития.
Синдром Эдвардса – показание к прерыванию беременности.
Рождение больных деток является осознанным выбором родителей. Чаще всего так происходит у женщин, которые не становились на учет по беременности и не проходили рекомендуемых исследований. Обычно родители отказываются от больного ребенка, практически обреченного на гибель.
Причины
Кариотип здорового ребенка состоит из 46 хромосом: по 23 от обоих родителей. У лиц с синдромом Эдвардса под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала, и появляется дополнительная 47 хромосома, которая является «лишней». Обычно мутации подвергается 18 хромосома. Так формируется название – трисомия 18. Хромосомные нарушения происходят в процессе образования гамет или дробления зиготы. В большинстве случаев возникает простая трисомия 18, крайне редко – мозаичная или транслокационная форма. Причины синдрома Эдвардса в настоящее время остаются неизвестными. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и родственники являются абсолютно здоровыми.
- Полная трисомия – три 18 хромосомы в каждой клетке плода. Патология обусловлена нерасхождением хромосом в процессе мейоза. Почти всегда лишняя хромосома передается по материнской линии. Этот вариант синдрома Эдвардса протекает довольно тяжело по сравнению с другими формами, встречается намного чаще и практически всегда имеет неблагоприятный прогноз.
- Мозаицизм связан с нерасхождением хромосом после слияния половых клеток на ранней стадии дробления зиготы. Обе гаметы изначально имеют нормальный набор хромосом, но в результате удвоения генетического материала и формирования зародыша происходит сбой. При этом только часть клеток плода получит лишнюю хромосому. Доля патологических клеток никогда не превышает 50%. Их число зависит от того, на каком этапе деления начальной клетки произошел сбой. Чем позже это происходит, тем меньше будет доля дефектных клеток. Общее состояние пациента при этом легче, чем при классической форме трисомии 18.
- Частичная трисомия или транслокация – добавление фрагмента третьей хромосомы в результате дефекта деления генетического материала. Транслокационная перестройка ведет к избыточности информации и нарушению генетической последовательности в двух хромосомах. Гены 18 хромосомы переходят с одного участка на другой. Для пациентов с частичной трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей с полной формой, но все равно остается неблагоприятным.
Клинически все 3 варианта данного синдрома протекают по одному типу, но первый вариант все же может отличаться более тяжелой формой.
Факторы, способствующие развитию патологии:
- неблагоприятная экология,
- облучение,
- воздействие химикатов и прочих токсинов,
- прием алкоголя беременной женщиной,
- активное и пассивное курение,
- воздействие некоторых лекарств,
- кровное родство супругов,
- заболевания половой сферы,
- возраст матери старше 40 лет.
Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.
Передача измененного набора хромосом последующим поколениям невозможна. Большинство больных не доживают до репродуктивного возраста. Репродуктивные органы, как и репродуктивные способности у них недоразвиты. Синдром Эдвардса не передается по наследству.
Симптомы
Избыток генетической информации в клетках приводит к появлению соответствующих симптомов болезни, которые объединены под названием «синдром Эдвардса».
Первые признаки патологии появляются во время беременности:
- Многоводие,
- Слабая активность плода,
- Гипоплазия плаценты,
- Аномальное строение пуповины.
Новорожденные дети имеют низкую массу тела – около 2 кг, а также признаки гипотрофии при доношенной или переношенной беременности. У них нарушен процесс дыхания, сосания и проглатывания молока. Им требуется питание через зонд и длительная вентиляция легких.
Фенотипические признаки новорожденных с синдромом Эдвардса:
- Долихоцефалия - длинноголовость,
- Непропорционально маленькая голова,
- Низкий лоб,
- Выступающий затылок,
- «Готическое» небо,
- Узкие глазные щели,
- Узкий и вдавленный нос,
- Микрогнатия - маленькая челюсть,
- Микрофтальмия - мелкие глазные яблоки,
- «Заячья губа» и «волчья пасть»,
- Вертикальная складка на внутреннем уголке глаза,
- Патологически неправильный прикус,
- Искаженные черты лица,
- Опущение верхнего века,
- Стробизм,
- Короткая шея,
- Деформация ушных раковин,
- Низкая посадка ушей.
Характерные деформации скелета:
- синдактилия кистей,
- укороченная и расширенная грудина,
- косолапость,
- искривление позвоночника,
- гипо- и атрофия мышц,
- «стопа-качалка»,
- полное слияние или перепончатость пальцев на нижних конечностях,
- аномальное сгибание и разгибание суставов,
- флексорное положение кисти.
Тяжелые аномалии со стороны внутренних органов:
- врожденные пороки сердца,
- грыжи,
- меккелев дивертикул,
- сужение привратника,
- отсутствие анального отверстия,
- удвоение мочеточника,
- почка в форме подковы,
- расширение чашечно-лоханочного комплекса,
- выпячивание стенки мочевого пузыря,
- неопущение яичка в мошонку,
- двурогая матка,
- клиторомегалия,
- атрофия или сглаживание извилин мозга,
- микроцефалия,
- менингомиелоцеле,
- водянка головного мозга,
- субарахноидальные кисты,
- недоразвитие мозжечка и мозолистого тела.
Нарушения психической сферы:
- умственная отсталость,
- олигофренизм,
- имбицилизм,
- идиотизм,
- задержка нервно-психического развития.
Тяжелейшие пороки фактически не дают больным шанса на выживание. Даже качественное лечение не спасает детей от гибели на первом году жизни.
Перечисленные клинические признаки синдрома Эдвардса довольно специфичны и разнообразны. Они позволяют заподозрить у пациента данный недуг и поставить предварительной диагноз. Сочетание наиболее частых симптомов с высокой вероятностью говорит о наличии у ребенка тяжелой патологии.
Диагностика
Поскольку синдром Эдвардса характеризуется довольно большим количеством ярко выраженных отклонений, его довольно просто диагностировать даже по внешним проявлениям. Однако этого недостаточно, чтобы поставить окончательный диагноз.
Диагностика синдрома Эдвардса складывается из трех этапов - обследование супружеских пар до момента зачатия, беременной женщины до родов и ребенка после появления на свет.
Диагностика до зачатия ребенка - идеальный вариант, но не всегда применимый. Специалисты-генетики могут лишь предположить, каков риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием в данной семье.
- До момента зачатия врачи собирают семейный анамнез, опрашивая родителей об их родословной.
- Большое внимание специалисты уделяют факторам риска: возрасту матери, перенесенным инфекционным заболеваниям, хроническим болезням, вредным привычкам.
- Генетический анализ родителей – полноценное исследование, с помощью которого составляется их кариотип и обнаруживаются участки ДНК с дефектными генами.
Диагностика в период внутриутробного развития дает более точные результаты, поскольку обследуют организм плода. Пренатальная диагностика - важный этап в процессе выявления хромосомных нарушений.
- Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока – неинвазивные методы, полностью безопасные и рекомендованные всем беременным. Признаки синдрома Эдвардса: отставание плода в размерах и массе, большое количество околоплодных вод, видимые аномалии развития черепа и костей, агенезия пупочной артерии, малая величина плаценты, многоводие, брадикардия, отсутствие носовых костей, 2 артерии в пуповине, кисты сосудистых сплетений. Диагностика с помощью ультразвукового исследования является достоверной на 100%.
- Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на сывороточные маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. В таких случаях показано искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.
- Амниоцентез – клеточный анализ околоплодных вод. Инвазивная методика, осуществляемая путем забора амниотической жидкости шприцем. Ее клетки содержат образцы ДНК плода, которые проверяют на наличие генетических заболеваний.
- Кордоцентез - исследование пупочной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью.
- Биопсия хориона представляет собой пункцию матки через переднюю брюшную стенку и забор ткани для анализа – стандартного генетического исследования.
Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики с последующим кариотипированием плода. Инвазивные методы считаются самыми точными и надежными, но требующими оперативного вмешательства и проникновения в оболочку плода. Диагноз подтверждается при помощи определения кариотипа малыша путем КФ-ПЦР.
Диагностика синдрома Эдвардса после рождения самая легкая, быстрая и точная. После выявления некоторых врожденных дефектов проводят генетический анализ для подтверждения диагноза. Основной задачей при рождении ребенка с этой патологией является обнаружение аномалий в развитии внутренних органов, которые обычно приводят к смерти в первые месяцы жизни. Именно на их поиск направлено большинство диагностических процедур непосредственно после рождения. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, являются эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.
Видео: синдром Эдвардса на УЗИ у плода, расширение воротниковой зоны
Лечение
Синдром Эдвардса, как и все хромосомные аномалии, неизлечим. Патология в большинстве случаев несовместима с жизнью. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества.
Коррекция патологических процессов, опасных для жизни, заключается в назначении противовоспалительного и антибактериального лечения при наличии пневмонии, восстановлении проходимости пищеварительного тракта при атрезии кишечника, кормлении через зонд, использовании пеногасителей при метеоризме, слабительных средств при запоре. Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.
Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.
Все дети с синдромом Эдвардса без исключения имеют отклонения в психофизическом развитии. Им требуется специальная программа воспитания, включающая комплекс обучающих методик. Она не восстановит нарушенные функции, но поможет привить некоторые элементарные бытовые навыки.
Прогноз и профилактика
Прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный. Больные дети погибают на первом году жизни. Только единицы доживают до юных и зрелых лет. При этом они имеют значительные умственные отклонения и нуждаются в постоянном уходе. Выжившие дети страдают от умственной отсталости и различных заболеваний, связанных с аномалиями строения. Только легкая форма мозаичного синдрома Эдвардса поддается коррекции. Больные дети начинают общаться с ограниченным кругом людей и приобретают элементарные навыки самообслуживания. Если обеспечить необходимый уход, ребенок может научиться самостоятельно поднимать голову и есть.
Чтобы предотвратить рождение больного ребенка, необходимо своевременно выявлять хромосомные патологии у плода. Для этого всем беременным женщинам не следует пренебрегать антенатальным скринингом.
В настоящее время в нашей стране работают специальные центры, в которых ухаживают за детьми с врожденными заболеваниями и развивают их интеллект. Если больной ребенок живет в таком центре больше года под наблюдением врачей, он начинает улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела и питаться.
Синдром Эдвардса – патология, которую фактически невозможно ни прогнозировать, ни лечить, ни корректировать. Данный диагноз является показанием к аборту.
Видео: о детях с синдромом Эдвардса
Очерк политической истории Сирии в ХХ и начале ХХI века Какие нации и религии живут в сирии
С какой скоростью читал ленин
Культура древнего китая Время и место возникновения древнего китая
Технологии исполнения желаний
Как испечь хлеб по старинному рецепту