대부분의 여성들은 다운증후군의 존재를 잘 알고 있습니다. 임신 중에 많은 사람들은 일반적으로 에드워드 증후군이라고 불리는 다른 염색체 이상이 발생할 수도 있다는 사실을 알게 됩니다. 많은 사람들이 이러한 위험에 대해 우려하고 있으며, 특히 어린이에게 그러한 병리학이 발생할 위험이 얼마나 높은지, 그리고 임신 중에 이 병리가 어떻게 진단되는지 알게 된 후에는 더욱 그렇습니다.
에드워드 증후군이란 무엇입니까?
에드워드 증후군은 18번 염색체의 중복(삼염색체성)이 특징이고 임신 중 태아의 여러 가지 특징적인 기형으로 나타나며, 이는 종종 아이의 장애나 사망으로 이어지는 유전 질환입니다. 따라서 아기는 46개의 염색체 대신 추가로 47개의 염색체를 발달시킵니다. 이 추가 염색체가 18번 삼염색체라는 이름을 형성합니다. 이 증후군은 1960년에 처음으로 이를 기술한 연구원 John Edwards의 이름을 따서 명명되었습니다.
에드워드 증후군의 원인
부모가 절대적으로 건강하고 가족력에 그러한 병리가 없더라도 18번 염색체가 있는 아이는 절대적으로 모든 여성에게서 태어날 수 있습니다.
아시다시피, 각 인간 세포에는 46개의 염색체가 있습니다. 여성과 남성 생식 세포에는 23개의 염색체가 있으며, 난자가 수정되는 동안 결합하여 총 46개의 염색체를 제공합니다. 에드워드 증후군의 발병 이유에 대해 이야기하면 그 이유는 알려져 있지 않습니다.
현재 알려진 것은 유전적 돌연변이의 결과로 47번째 염색체가 추가로 나타난다는 것뿐입니다(18번째 염색체 쌍에 추가로 하나가 있으며 그 중 2개가 아니라 3개가 있습니다).
에드워드 증후군 사례의 95%에서 이 여분의 18번 염색체가 세포에 존재하지만, 전체 염색체 수가 정상으로 유지되는 경우 2%에서는 18번 염색체의 신장도 발생할 수 있습니다.
3%의 경우 에드워드 증후군은 추가 47개 염색체의 존재가 신체의 모든 세포에 존재하지 않고 특정 부분에만 존재하는 위치(모자이크 삼염색체성)를 변경합니다. 임상적으로 이 증후군의 3가지 변종은 모두 동일한 유형에 따라 발생하지만 첫 번째 변종은 여전히 더 심각한 형태를 가질 수 있습니다.
이 병리는 얼마나 흔합니까?
에드워드 증후군이 있는 소아의 60%는 출생 전 발달 중에 사망합니다. 더욱이, 유전 질환 중 생존 영아에서 이 증후군은 매우 흔하며 발생 빈도는 다운 증후군 다음으로 두 번째입니다. 에드워드 증후군의 유병률은 어린이 3~8천 명당 1명입니다.
여아에서는 이러한 편차가 더 흔하고 3배 더 자주 발생하며, 임신 30년 후의 경우 증후군 발병 위험이 증가한다고 믿어집니다.
에드워드 증후군의 사망률은 생후 첫 해에 90%이며, 심각한 병리의 경우 평균 기대 수명은 여아의 경우 10개월, 남아의 경우 2-3개월이며 소수만이 성인이 될 때까지 생존합니다. 대부분의 경우 에드워드 증후군이 있는 어린이는 선천성 기형으로 인해 발생하는 합병증인 심혈관 부전, 폐렴, 질식 또는 장폐색으로 사망합니다.
어린이의 편차 발현 특징은 무엇입니까?
에드워드 증후군의 증상은 여러 가지 인상적인 그룹으로 나눌 수 있습니다.
첫 번째 그룹에는 아동의 외모와 관련된 다음과 같은 증상이 포함됩니다.
미세구증(microstomia) - 상대적으로 작은 구강;
로커풋;
선천성 만곡족;
하지의 손가락이 완전히 융합되거나 물갈퀴가 있는 경우;
낮은 귀;
손가락의 위치가 고르지 않습니다.
구순열(구순열) 또는 구개열(구개열);
병리학적인 (잘못된) 물림의 형성 및 얼굴 모양의 왜곡;
아래턱 또는 위턱의 발달 결함(소악증);
불균형하게 작은 머리;
출생 체중은 매우 낮으며 2100-2200g에 불과합니다.
두 번째 그룹에는 내부 장기 기능 장애, 신경 정신 발달 및 운동 능력의 징후가 포함됩니다.
근육 위축, 척추측만증, 사시;
비뇨생식기계: 요관의 중복, 분절형 또는 말굽형 신장 - 성별에 관계없이, 난소의 발육 부진, 여아 및 요도하열의 음핵 비대, 남아의 잠복고환증;
중추 신경계: 대뇌 회선의 위축 또는 평활화, 뇌량의 발육 부진, 소뇌, 정신 지체, 신경 정신 발달 지연;
소화 기관: 장의 위치 위반, 메켈 게실, 항문 또는 식도 폐쇄증, 삼키기 및 빨기 반사 장애, 위식도 역류 질환;
배꼽 및 사타구니 탈장의 발생;
선천성 심장 결함, 예를 들어 난원공 개존, 동맥관 개존, 심실 중격 결손의 존재.
임신 중 병리의 존재를 확인하는 방법
에드워드 증후군, 파타우 증후군 및 기타 삼염색체 변종은 아기가 태어나기 전에 가장 잘 진단됩니다. 대부분의 경우 산전 진단은 두 단계로 수행됩니다.
11~13주차에는 다양한 생화학적 검사를 바탕으로 선별검사가 실시됩니다.
임산부의 태아 핵형 및 위험군 결정.
이 시기(11~13주)에는 여성의 혈액 내 특정 혈액 단백질인 베타-hCG(베타는 인간 융모막 호르몬의 하위 단위)와 임신과 관련된 혈장 단백질 A의 수준이 결정됩니다. 그 후, 얻은 데이터와 여성의 나이를 고려하여 에드워드 증후군에 걸린 아이를 가질 위험이 계산되고 임산부의 위험 그룹이 형성됩니다.
또한 위험 그룹에서는 후기 단계에서 태아 물질을 채취하여 최종 진단을 내립니다. 8~12주 - 융모막 융모 생검, 14~18일 - 양수 연구(양수 천자), 20주 후 - 자궁 내 초음파 제어하에 탯줄에서 혈액 샘플링(척수천자). 그 후, 정량형광중합효소연쇄반응(QF-PCR)을 사용하여 생성된 물질에 대해 18번 삼염색체의 존재 여부를 검사합니다.
임산부가 유전자 검사를 받지 않은 경우 나중에 초음파를 사용하여 편차를 진단합니다. 후기 단계에서 유전적 이상이 존재한다고 의심할 수 있는 간접적인 징후:
비뇨 생식기, 심혈관 및 근골격계의 결함 감지;
머리와 뼈의 연조직 발달에 이상이 있습니다 (구순열, 낮은 귀, 소두증, 구개열).
아기 증후군의 진단 징후
아기가 태어난 후 에드워드 증후군의 주요 진단 징후는 다음과 같습니다.
구개열 또는 구순열의 존재;
저체중아 출생, 소두증.
고전적인 피부과 패턴의 징후:
손바닥의 피부 패턴 변화: 능선 수의 증가, 축삼요골의 원위 위치;
상지의 손가락 패드에 아치가 있음;
1/3의 경우에 가로 손바닥 홈이 있음;
말단 손가락의 미개발 굴곡 주름.
에드워드 증후군의 초음파 진단
초기 단계에서는 증후군이 초음파에서 다소 약하게 나타나지만 임신 12주에는 본질적으로 간접적인 특징적인 증상이 이미 나타날 수 있습니다.
탯줄에는 동맥이 2개가 아닌 1개만 있습니다.
코뼈가 시각화되지 않습니다.
복벽 탈장의 존재 (제대류);
태아 심박수의 자궁내 감소(서맥);
태아의 발달 지연의 징후.
또한 초음파 검사를 통해 맥락막 신경총의 낭포성 형성, 즉 체액이 들어있는 충치를 확인할 수 있습니다. 이러한 형성 자체는 생명과 건강에 위협이 되지 않으며 임신 26주차에는 저절로 사라집니다. 그러나 이러한 낭종은 에드워드 증후군과 같은 유전 질환을 동반하는 경우가 많습니다(이 경우 낭종은 이 병리를 가진 어린이의 1/3에 존재합니다). 따라서 발견되면 의사는 임산부를 유전자 상담과에 의뢰하여 검사를 받게 됩니다.
치료
에드워드 증후군이 있는 소아는 1년까지 생존하는 경우가 거의 없으므로 첫 번째 단계의 치료는 생명을 가장 위협하는 결함을 교정하는 것을 목표로 해야 합니다.
폐렴이 있는 경우 항염증 및 항균 요법;
빨거나 삼키는 반사가 없는 상태에서 튜브를 통해 영양 공급;
항문 또는 장 폐쇄증이 있는 경우 음식 통로의 회복.
상대적으로 유리한 병리 과정을 통해 배꼽 또는 사타구니 탈장, 심장 결함, 구개열의 외과 적 치료 및 증상이있는 약물 치료 (자만심에 대한 소포제 처방, 변비에 대한 완하제 처방) 등 일부 기형의 교정이 수행됩니다.
에드워드 증후군이 있는 어린이는 다음과 같은 질병에 걸리기 쉽습니다.
폐 고혈압;
결막염;
폐렴;
윌름스 종양;
중이염
비뇨생식기계 감염;
부비동염, 전두엽 부비동염;
고혈압;
따라서 에드워드 증후군 환자의 치료에는 이러한 병리의 시기적절한 진단과 치료가 포함되어야 합니다.
아이에 대한 예후
예후가 좋지 않은 경우가 대부분입니다. 소수의 (미혼) 어린이만이 에드워드 증후군을 앓고 성인이 될 때까지 생존하며 심각한 정신 장애를 갖고 있어 지속적인 보살핌과 모니터링이 필요합니다. 그러나 특정 활동을 할 때 편안함에 반응하고, 스스로 음식을 먹고, 웃으며, 간병인과 상호 작용하고, 다양한 기술과 능력을 습득할 수 있습니다.
대부분의 임산부는 다운증후군에 대해 알고 있으며 이를 발견하기 위해 필요한 모든 검사와 검사를 받습니다. 그러나 어린이의 생명과 건강에 그다지 위험하지 않은 다른 염색체 병리, 특히 에드워드 증후군에 대해 아는 사람은 거의 없습니다.
병리학의 일반적인 개념과 발생 원인
에드워드 증후군은 18번 염색체가 복제되어 태아에 심각한 발달 결함을 일으키고, 종종 아이의 장애나 사망으로 이어지는 유전병리입니다.
이 질병은 지난 세기 중반에 처음으로 이 질병을 기술한 연구원 존 에드워즈(John Edwards)의 이름을 따서 명명되었습니다.
18번 염색체의 복제는 부모의 건강 상태에 달려 있지 않기 때문에 완전히 건강한 부모에게서 아픈 아이가 태어날 수 있는 것이 중요합니다. 유일한 예외는 부모 중 한 사람의 병력에 에드워드 증후군이 있다는 것입니다.
하나의 인간 세포에는 46개의 염색체가 포함되어 있으며, 남성과 여성은 각각 23개의 염색체로 구성되어 있으며, 수태 시 필요한 염색체 세트를 형성합니다. 유전적 돌연변이가 있으면 18번 염색체가 2개로 나누어지고, 그 결과 태아에게 염색체가 하나 더 늘어나게 되어 에드워드 증후군이 발생하게 됩니다. 그러나 현대의학에서는 이 병리의 정확한 원인을 밝혀내지 못했습니다.
대부분의 경우 에드워드 증후군은 18번 염색체가 분열할 때 발생하지만, 길이만 길어지고 태아가 정상적인 46개 염색체 세트를 갖는 경우도 있습니다. 47번 염색체가 모든 세포에 존재하지 않는 임상 사례도 있습니다. 그러나 병리 상태에 관계없이 에드워드 증후군은 거의 같은 방식으로 나타나며 첫 번째 경우에만 매우 심각한 결과를 초래할 수 있습니다.
증후군의 유병률
대부분의 경우 염색체 18의 분열은 태아가 자궁에서 사망하는 심각한 결과를 초래합니다. 그러나 이 병리를 가지고 태어난 어린이의 경우도 매우 흔합니다.
에드워드 증후군은 유병률 면에서 두 번째입니다(어린이 3~8천 명당 신생아 1명).
여아가 이 병리로 고통받을 가능성이 3배 더 높다는 의견이 있으며, 임산부가 30세 이상이면 에드워드 증후군이 발생할 위험이 증가합니다.
대부분의 경우 에드워드 증후군이 있는 어린이는 병리학이 내부 장기 기능에 심각한 장애를 일으키기 때문에 1년까지 생존하지 못합니다. 어린이는 폐렴, 질식, 장폐색 또는 심부전으로 사망합니다. 통계에 따르면 이 증후군을 앓는 남아는 여아보다 수명이 훨씬 짧으며, 소수의 환자만이 성인이 될 때까지 생존합니다.
임산부의 진단
다른 유전병과 마찬가지로 에드워드 증후군의 진단은 임신 초기 단계에 수행됩니다. 이를 위해 위험에 처한 여성의 태아 핵형을 결정하기 위해 복잡한 생화학적 검사가 사용됩니다.
검사 덕분에 에드워드 증후군은 초기 단계에서 발견될 수 있습니다. 위험은 단백질 검사(베타 및 혈장 단백질 A)를 사용하여 결정됩니다. 얻은 데이터를 바탕으로 위험 그룹이 결정되고 임산부는 추가 검사를 받습니다.
- 8주에서 12주 사이에는 융모막 융모 생검이 시행됩니다.
- 14세부터 18세까지 양수가 연구됩니다.
- 34주부터는 자궁내 제대혈을 채취합니다.
얻은 모든 자료를 통해 다양한 시기에 추가 18번 염색체의 존재를 확인하고 적절한 조치를 취할 수 있습니다.
어떤 이유로 환자가 검사를받지 않은 경우 초음파를 사용하여 임신 후기에 에드워드 증후군을 확인할 수 있습니다. 또한 의사가 이 특정 병리를 진단하도록 유도할 수 있는 에드워드 증후군의 간접적인 징후가 많이 있습니다. 여기에는 머리 뼈와 조직의 이상("입술", "구개열" 등)의 발달 이상과 근골격계, 심혈관계, 비뇨생식기 계통의 결함이 포함됩니다.
임신 초기에는 증상이 간접적이기 때문에 임신 중 에드워드 증후군이 발생할 위험을 판단하는 것이 매우 어렵다는 점은 주목할 가치가 있습니다.
- 태아의 발달이 지연됩니다.
- 심장이 충분히 빨리 뛰지 않습니다.
- 에드워드 증후군의 경우 초음파로 코뼈를 시각화하는 것이 불가능합니다.
- 복막에 탈장이 있습니다.
- 제대동맥은 두 개가 아닌 하나입니다.
병리학의 가장 눈에 띄는 징후 중 하나는 맥락막 신경총 낭종입니다. 이는 내부에 체액이 들어 있는 양성 신생물로, 그 자체로는 위험하지 않지만 종종 에드워드 증후군을 포함한 염색체 병리를 동반합니다. 낭종이 발견되면 환자는 추가적인 유전자 검사를 받아야 합니다.
병리학의 주요 증상
에드워드 증후군의 모든 징후는 외부 특징과 내부 장기 기능 장애로 구분됩니다.
증후군의 외부 증상은 다음과 같습니다.
- 저체중 출생(2200g 이하)
- 머리 크기가 정상보다 훨씬 작으며, 위턱 및/또는 아래턱에 결함이 있습니다.
- 잘못된 물기, 왜곡된 얼굴 특징, 윗입술 또는 구개열(“입술갈림” 및 “구개열”);
- 귀는 낮게 설정되어 있습니다.
- 손가락은 주먹으로 쥐어져 있지만 고르지 않게 분포되어 있습니다.
- 발가락은 물갈퀴가 있거나 발가락이 완전히 연결되어 있습니다.
- 발은 "로커" 모양입니다.
- 입이 축소됩니다(소구증).
또한 에드워드 증후군 아동은 내부 장기, 신경계 및 운동 능력의 발달 및 기능에 병리 현상을 경험합니다.
- 선천성 심장 결함(예: 동맥관 개존증);
- 사타구니 및 배꼽 탈장;
- 위축된 근육, 척추 측만증, 사시;
- 위장 장애: 삼키기 및 빨기 반사의 부재 또는 손상, 장의 잘못된 위치, 항문 또는 식도 폐쇄 등;
- 비뇨생식기 발달 장애(고환 또는 난소의 발달 부족, 신장은 말굽 모양, 요관은 두 갈래로 갈라짐)
- 태아는 신경 발달 지연, 정신 지체, 뇌의 특정 부분의 발달 부족 또는 위축을 경험합니다.
아이가 태어난 후 의사는 특정 외부 징후를 통해 아이가 에드워드 증후군을 앓고 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
- 가벼운 무게와 작은 입 크기;
- "입천장 구개열" 및 "입술 구개열";
- 많은 아기들은 손바닥에 독특한 홈이 있습니다.
- 손가락의 원위 굴곡 주름이 덜 발달되어 있습니다.
- 손바닥의 비정형 피부 패턴.
진단을 추가로 확인하기 위해 아동의 핵형 분석이 수행됩니다.
아이의 예후와 증후군 치료
우선, 에드워드 증후군은 심각한 병리이며, 비슷한 진단을 받은 어린이는 1년을 넘기는 경우가 거의 없다는 점을 명확히 할 필요가 있다. 그러나 그러한 아이에게는 여전히 치료가 필요합니다. 초기 단계에서 의사의 노력은 생명을 위협하는 결함을 제거하거나 중단하는 것을 목표로 합니다. 예를 들어, 어린이에게 빨기 및 삼키기 반사가 없으면 튜브를 통해 영양을 공급하고 항문이나 장 폐쇄의 경우 음식의 통과를 회복하기 위해 치료 절차를 수행합니다. 증후군에 폐렴이 동반되면 항생제와 항염증제가 처방됩니다.
질병이 상대적으로 호의적으로 진행되는 경우 외부 결함 및 결함(예: 탈장 또는 심장 결함)을 외과적으로 제거하고 소아에게 증상 완화를 위한 약물(예: 완하제 또는 고창 완화)을 처방합니다.
에드워드 증후군 아동 치료의 중요한 단계는 수반되는 질병과 치료를 적시에 발견하는 것입니다. 이 병리를 가진 어린이는 신장암, 폐렴, 비뇨 생식기 감염, 귀의 여러 부위의 염증 과정, 폐고혈압, 고혈압, 결막염 및 무호흡증으로 진단되는 경우가 훨씬 더 자주 발생하는 것이 중요합니다.
치료적 개입에도 불구하고 에드워드 증후군 소아는 예후가 좋지 않은 경우가 많으며 이러한 소아는 성인이 될 때까지 생존하는 경우가 거의 없습니다. 그러나 그러한 경우에도 아이는 여전히 정신지체 상태이므로 지속적인 보살핌이 필요합니다.
또한 특정 수업 과정에서 에드워드 증후군 아동이 독립적으로 식사하는 방법을 배우고 주변 세계에 최소한으로 반응하며 심지어 교사 및 부모와 상호 작용하기 시작하는 경우도 있습니다.
4월 25일에 출산을 하게 되었습니다. 기간은 40주였습니다. 며칠 동안 서두르긴 했지만요. 산부인과 병원에서 CTG 스캔을 받았는데 결과가 좋았어요. 출산하기에는 너무 이르다고 하더군요. 의사는 초음파 검사를 하지 않았습니다. 그는 전문가가 아니라고 말했습니다. 물론 여기에는 프로가 필요합니다. 다음날 오라고 하더군요. 매니저가 있을 거에요. 그녀는 초음파 전문가예요.
4월 26일 나는 지하철에 있습니다. 내 여동생이 SMS를 보냈는데...그들이 아기를 낳고 있어요. 말하자면 바통을 넘겨서 기쁘다. 어머니는 나와 함께 있고 남편은 일합니다. 그는 너무 걱정하고 있어요. 눈물이 흐르고 있으며 승객들은 이 문제를 지켜보고 있습니다. 눈물을 글썽이는 임산부를 자주 보셨나요? 끔찍한 광경. 나는 나 자신에게 끊임없이 기도한다. 특히 최근에는요. 긴장감과 기대감 때문에 많이 힘들죠. 나는 주님께 한 가지를 간구합니다. “하나님, 저를 떠나지 마십시오. 나에게 가까이 있어라. 내 손을 잡아. 그것이 무엇이든, 나는 당신이 친하다고 느끼고 싶습니다.” 이 전문가는 내 초음파 사진을 보고 당국이 한 일을 말했습니다. 과정 자체와 나는 각 진단에 동의했습니다. 나는 그들이 나에게 무엇을 제안했는지 물었습니다. 테스트, 중단에 대해. 결국, 물 샘플에서 염색체 편차가 감지되면 일반적으로 이를 종료하지만 편차가 없으면... 이는 단순히 결함임을 의미합니다. 두 번째 경우는 제가 즉시 깨달음을 얻었기 때문에 태어날 때부터 생명을 위해 더욱 열심히 싸웠습니다. 나는 그녀에게 거절에 대해 설명했습니다. 어쨌든 나는 출산을 할 것이기 때문입니다. “나는 신자이며, 언제든지 방해하는 것은 죄라는 것을 알고 있습니다.” 그러자 나는 너무나 차분해져서 주님이 나와 함께 계시다는 것을 느꼈습니다. 아기의 체중은 1600g에 불과합니다. 아기를 위해 가능한 모든 일을 하기 위해서는 소아중환자실이 있는 산부인과 병원에서 출산해야 합니다. 그러나 자궁 밖에서 아이가 살아남을 가능성은 매우 낮습니다. 나는 남편에게 전화를 걸어 우리가 이 일을 이겨내야 한다는 뜻이라고 말했지만 결국 나는 계속 울었다. 나는 생각했다. 왜 우리인가? 결국, 내 주변에는 임신 중에 술을 마시거나 5번 이상 낙태를 한 소녀들이 많이 있습니다. 그러나 나는 하나님이 왜 우리에게 이 아이를 주셨는지 압니다. 그는 우리가 그를 낳을 것이고 우리가 그를 죽이지 않을 것이라는 것을 알고 있습니다. 우리는 배신하지 않을 것입니다. 우리는 9개월 동안 그를 사랑했고 정말로 그를 기대하고 버릇없게 해줬습니다. 그리고 우리는 끝까지 싸울 것입니다. 왜냐하면 하나님이 우리와 함께 계시기 때문입니다.
지하철로 돌아가는 길에 나는 남편에게 문자를 보낸다. “그래서 우리는 이 일을 겪어야 해요. 어쨌든 우리 아이는 천국에 가서 고통도 없이 완벽한 몸을 갖게 될 것입니다. 부모로서 우리는 최선을 다했습니다. 가장 중요한 것은 우리가 그를 사랑했다는 것입니다."
남편이 점심시간에 퇴근해서 집에 왔어요. 그를 보면 너무 마음이 아프다. 그는 나보다 훨씬 더 아이를 원했습니다. 물론 우리는 함께 울었습니다. 그리고 그는 나에게 아기 입양을 생각해 보라고 제안했습니다. 나는 즉시 내가 매우 찬성한다고 말했지만 이 아이디어를 그에게 어떻게 말해야 할지 몰랐습니다. 우리 둘 다 서로에게 더 이상 소중한 사람이 없다는 것을 깨달았습니다. 그리고 그의 이러한 속임수와 "내가 나 자신을 키울 것입니다", "당신은 거의 쓸모가 없습니다"라는 나의 비난과 진술...... 이 모든 것이 너무 멀고 전혀 사실이 아닌 것처럼 보였습니다. 앞으로 무슨 일이 일어나든...우리는 함께 이겨내야 합니다. 사랑해요.
이틀 후 나는 다시 산부인과 병원으로 의뢰를 받았습니다. 이제 Dynamo의 8 번 병원으로 밝혀졌습니다. 바로 초음파 검사를 받았습니다. Dandy Walker는 없었고 뇌는 괜찮았으며 모든 손에는 손가락이 5개 있었습니다. 이것은 나를 매우 행복하게 만들었습니다. 그 어린 소녀가 나에게 손을 흔들고 입술을 쳤던 것을 기억합니다. 우지스트 여성은 “성별은 여성이다”라고 말했다. 딸. 베로니카. 나는 병원 복도를 따라 걸으며 딸과 이야기를 나누었습니다. 면회가 금지되었고, 남편이 몹시 그리워졌고, 의사들은 나를 몹시 우울하게 만들었습니다. 특히 매니저는 제가 왜 임신을 계속했는지 이해할 수 없는 질문으로 저를 괴롭혔습니다. 나는 마약 중독자, 알코올 중독자 또는 미친 사람처럼 보이지 않습니다. 그리고 괜찮은 소녀들은 그녀의 의견으로는 방해합니다. 병원에 있는 12일 동안 나는 모든 담당 의사에게 내가 모든 진단을 알고 있다는 것을 설명했습니다. 그리고 우리는 그 아이를 사랑하고 기다리고 있습니다. 그리고 그는 위에서 측량된 한 살 것입니다. 나는 진통을 유도하고 폴리 카테터를 설치했습니다. 나는 분만실에 두 번, 병리과로 돌아간 적이 두 번 있었습니다. 진통이 시작되지도 않았고 진통도 일어나지 않았습니다. 목은 단단하고 길다. 의사들이 완전히 절망했을 때... 아침에 물이 저절로 터지기 시작했습니다. 분만실에서는 병리과 직원 거의 전원이 "음, 꼭 세 번째 출산하실 겁니다"라는 말과 함께 안내를 받았는데 물을 인정했습니다. 그들은 수축을 기다리도록 나를 떠났습니다. 나는 침대에 누워 남편, 친척들과 전화통화를 했다. 그렇게 한 시간이 지났다. 한 시간 후, 조산사는 신의 축복이 있기를 바라며 남은 물이 흐르는 기저귀를 보았습니다… 그리고 나는 의사에게 전화하기로 결정했습니다. 그녀는 혈전을 좋아하지 않았습니다. 의사는 거기에서 따뜻한 것을 꺼냈습니다. 그리고 그녀는 조금씩 흐려지기 시작했습니다... “이것이 태반이다.”라는 생각이 들었습니다. 문제가 발생했습니다. 뭔가 잘못되었고 조기 박리로 판명되었습니다 (23 주에 초음파에 대한 징후가 나타났습니다. 그러나 산부인과 의사와 8 번실의 uzist는 이것을 간과했습니다. 그들이 더 일찍 알았다면 그들은 단순히 계획된 제왕절개를 시행했고 나를 자극하지 않았으며 감옥처럼 2주 동안 병리학에 있지 않았을 것입니다.) 시트에는 이미 피 웅덩이가 있습니다. 나는 내 피를 그렇게 많이 본 적이 없습니다. 다행히 피는 무섭지 않았고 죽을 수도 있다고 생각하지 않았습니다. 나는 단지 내 딸이 어떻게 지내는지에 대해서만 생각하고 있었습니다. 그들은 나를 빛의 속도로 수술실로 데려갔습니다. 의사들에게 감사드립니다. 그들은 아주 잘 일했습니다. 수술은 45분 넘게 진행됐다. 출혈량은 1200ml. 그들은 나에게 그 아이를 보여주지 않았습니다. 그다음은 중환자실. 인공호흡기가 도착합니다. 네, 아이는 무거워도 스스로 숨을 쉬고 심장이 잘 뜁니다. Dandy-Walker, 두개와 낭종, 대혈관의 전위, 곤봉 손 등은 없습니다. 예, VSD, ASD, 작은 탈장이 있고 어디에나 손가락이 5개 있습니다. 아기의 체중은 1700, 길이는 40cm, IUGR 3 등급입니다. 42사이즈가 아니라 31사이즈입니다. 그래도 저는 행복하게 잠들었고, 하루빨리 딸을 만나는 꿈을 꾸었습니다. 하루 후 저는 일반 병동에 있습니다... 중환자실에 갈 수 없고 어지럽고 허약하며 그냥 가고 싶습니다. 수술 이틀만에 드디어 부상당한 오리처럼 중환자실에 도착했어요! 그리고 나는 나의 훌륭하고 사랑하는 딸을 보았습니다. 그리고 나는 그러한 제왕절개를 10번 더 견딜 준비가 되었다는 것을 깨달았습니다. 우리 아기는 그 고통을 겪을 가치가 있었습니다. 턱이 조금 작은데 보조개가 있어서 저와 남편처럼 손바닥도 안쪽으로 돌리고 심장 때문에 창백해졌는데... 저희 딸이었어요. 우리 천사가 가장 아름답습니다.
의사들이 기형, 방해 등이 있다고 말했을 때 나에게 준 고통, 수술실과 수술 후의 고통. 그녀는 그만한 가치가 있었습니다. 이제 나는 그녀를 내 품에 안기 위해 연속으로 10번의 제왕절개를 위아래로 할 준비가 되었습니다.
의사들은 에드워드 증후군을 의심했지만 즉시 다운 증후군을 배제했습니다.
남편이 기획센터에 시험을 보러 갔어요. 그는 집중 치료를 받았습니다. 그는 아기를 보았고 나는 그들을 보면서 울었습니다. 양복을 입은 크고 건강한 남자와 캡슐에 담긴 작은 아기, 그의 손바닥은 아기에 비해 너무 컸습니다. 그가 딸을 본 것은 이번이 처음이자 마지막이었다.
매일 점점 더 많은 희망이 있었고, 심장 전문의가 다른 날 도착하기로 되어 있었고, 제대 탈장은 첫날 병원에서 국소 마취하에 수술을 받았습니다.
저는 오후 2시부터 3시까지 아이들을 만나러 오는 '어머니의 시간'을 정말 고대했습니다. 아기는 끊임없이 잠을 잤습니다. 모자와 양말. 양말이 어떻게 날아 갔는지 기억하고,이 작은 발가락을 부드러움과 행복으로 바라 보았습니다. 그녀는 조심스럽게 모자를 벗고 남편과 같은 검은 머리카락인 얇은 머리카락을 쓰다듬었습니다. 제왕절개 후 둘째 날 우유가 들어왔는데, 의사들은 이를 억제하라고 했고, 적어도 2개월이 아닌 적어도 한 달 동안은 모유를 먹이지 말라고 했습니다. 그리고 나는 그것을 원했습니다. 이번에 그녀는 물방울을 먹였습니다. '예후는 어떻습니까'라는 질문에는 '상태는 심각하지만 안정적'이라고 답했다. 6일째에 폐렴이 시작되었습니다. 의사들은 당황하지 않았습니다... 이는 아기에게는 정상적인 현상이며 미숙아의 70%가 이 증상을 겪습니다. 천천히 퇴원 준비를 하고 있었어요. 나는 매일 어떻게 그녀에게 와서 마침내 집에 갈 것인지 이미 상상했습니다. 5월 18일 금요일...점심 먹고 집에 올게요. 남편이 나를 데리러 올 것이고, 우리는 함께 딸에게 가서 집에 갈 것입니다.
퇴원 당일 7시 30분, 담당 인공호흡기가 저를 깨웠습니다. “30분 전에 따님의 심장이 멈췄습니다. 시작할 수 있었지만 다시 중단되었습니다. 우리는 아무것도 할 수 없었어요." 나는 그 때 처음으로 그녀가 기저귀도, 양말도, 모자도, 튜브도 없이 태어났을 때의 알몸을 보았습니다. 내가 왔을 때 그녀는 평소처럼 자고 있었던 것 같았습니다. 나중에 그녀의 빈 캡슐이 복도에 서 있었던 것을 기억합니다. 내 고통은 끝이 없었습니다. 그녀는 내가 퇴원한 날 사망했습니다. 직원 중 한 분이 당신 없이는 여기에 누워 있고 싶지 않다고 하더군요...
관을 주문하러 갔을 때 내가 어떻게 히스테리에 빠졌는지 기억합니다. 유모차를 고르는 꿈을 꾸었습니다... 퇴원을 위해 산 봉투에서 우리 소녀를 어떻게 보았는지 기억합니다. 그녀가 자고있는 것 같았습니다. 우리 천사. 묘지에 어린 아이들이 줄지어 있는데 너무 끔찍해요. 우리는 그녀를 함께 묻었습니다.
한 달 이상이 지났습니다. 그러나 나는 어떤 위로도 찾을 수 없습니다. 나는 할 수 없다. 나는 유모차와 유아들을 모두 봅니다. 그 광경을 보면 충실한 남편의 눈에서도 눈물이 납니다. 나는 내 딸을 품에 안지도 않았고, 먹이도 주지 않았고, 기저귀도 갈아주지 않았는데, 이것이 나의 가장 소중한 소망이었습니다.
아이들이 물에 빠져 죽고, 목이 졸리고, 창문 밖으로 쫓겨난다는 소식은 매우 고통스럽습니다. 나는 이것에 대한 말이 충분하지 않습니다.
우리는 아기를 입양할 것이라는 것을 알고 있습니다. 우리는 항상 그것에 대해 생각했지만 우리 자신의 탄생 이후에 그것을 원했습니다. 이제는 그 반대가 될 것이라고 생각합니다. 소녀 여러분, 저는 여러분에게 한 가지만 말씀 드리고 싶습니다. 자녀를 사랑하고 감사하십시오. 모든 사람에게 그런 행복이 주어지는 것은 아닙니다. 낙태를 계획하고 있는 사람들은... 안 하는 게 낫습니다. 우리를 산부인과 병원에 맡기는 것이 더 낫습니다. 그러면 우리 같은 사람들이 부모가 될 기회를 갖게 될 것입니다. 그리고 우리는 정말로 그것을 꿈꿉니다.
우리는 행복했습니다. 우리는 42주 7.5일 동안 부모였습니다....
추신 내 딸의 장례식이 끝난 후 핵형 검사가 다시 이루어졌습니다. 추가 염색체 18 - 에드워드 증후군 - 완전한 형태. 우리의 핵형은 정상적인 것으로 밝혀졌습니다. 유전학자는 7000명의 신생아 중 1번 발생하는 18번 염색체 분열 중 무작위 돌연변이를 확인했습니다. 재발 확률은 1% 미만, 더 정확하게는 다른 커플들과 마찬가지로 낮다. 그러나 나는 우연이 없다는 것을 알고 있습니다. 우리는 바로 그런 아이의 부모가 되어 이 모든 일을 함께 겪게 될 운명이었습니다. 당신은 항상 우리 마음 속에 있습니다. 우리는 당신을 매우 사랑합니다. 네 아빠와 엄마.
어머니가 아픈 아이를 낳을 위험이 있습니까?
그것은 무엇입니까?
에드워드 증후군의 원인은 인간 유전암호의 18번째 염색체의 반복입니다. 유전학에서 이러한 반복을 삼염색체성(trisomy)이라고 하며, 질병의 두 번째 이름은 "삼염색체-18"입니다. 여분의 염색체는 자궁의 모든 종류의 이상 발생에 기여합니다. 이러한 편차는 결과적으로 아동의 사망으로 이어지거나 평생 장애를 갖게 됩니다. 이 증후군은 오랫동안 이 질병에 대한 포괄적인 연구에 참여한 의사 D. Edwards의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질병의 원인이 사람에게 불필요한 염색체 하나라는 사실을 발견 한 사람이 바로 그 사람이었습니다.
설명 및 양식
에드워드 증후군의 핵형은 인간 유전암호에 18번째 염색체 수가 증가한 것입니다.
시각적으로 핵형 공식은 다음과 같습니다.
- 여성 태아의 경우 - 47,XX, 18+;
- 남성 배아의 경우 47,XY, 18+입니다.
- 단순 삼염색체성(90%의 사례에서 발생);
- 모자이크;
- 전위.
이 질병은 얼마나 흔한가요?
이 질병이 나타난 배아의 절반 이상이 자궁 내에서 사망합니다(약 60%). 유전질환 중 다운증후군에 이어 2위를 차지하는 질환이다. 매 15,000명당 대략 2명이 에드워드병의 징후를 가지고 태어납니다.
중요한! 유전학자들은 여자 태아의 경우 이 질병에 걸릴 위험이 남자 태아보다 3배 더 높다는 의견이 있습니다. 산모의 연령이 높아질수록(30세 이상) 에드워드 증후군 아기를 낳을 확률이 높아집니다.
이러한 발달이 있는 아기 중 10%만이 1년까지 생존합니다. 남자아이는 최대 10개월까지 살 수 있고 여자아이는 아플 수도 있습니다. 살아남아 성인으로 성장하는 어린이는 거의 없습니다.
사망 원인은 다음과 같습니다.
- 폐 감염 또는 질식;
- 심장이나 혈관 기능 장애;
- 작동하지 않거나 막혔습니다.
병리학의 원인
에드워드 증후군의 원인은 무엇입니까? 남자와 여자의 성세포는 각각 23개의 염색체를 가지고 있습니다. 그 후, 난자는 부모의 공통 염색체, 즉 46개를 모두 결합합니다. 어떤 경우에는 47번 염색체가 나타나는 이유는 아직 알려지지 않았지만 이러한 출현의 슬픈 결과는 태아의 유전적 돌연변이가 시작된다는 것입니다.
이 질병에는 세 가지 유형이 있습니다.
- 47번 염색체가 95%의 경우에서 돌연변이의 원인입니다.
- 2%에서는 돌연변이의 원인이 추가 염색체가 아니라 18번째 염색체의 신장 또는 전위입니다.
- 나머지 3%의 경우는 모자이크 삼염색체입니다. 47번째 염색체는 환자 신체의 일부 세포에서만 발견됩니다.
중요한! 아기의 부모가 비슷한 이상을 가진 자손을 낳은 적이 없더라도, 18번째 염색체를 추가로 가진 아기는 어느 가족에서나 태어날 수 있습니다.
증상
질병의 징후는 신생아의 출현과 부적절하게 발달 된 내부 장기의 정신 및 신경 발달의 병리학에서 나타날 수 있습니다.
출생시
이 질병을 앓고 있는 어린이는 외모에 병리학적 변화가 나타납니다.
신생아의 에드워드 증후군은 다음과 같이 나타납니다.
- 너무 작은 태아 체중(2100-2200g);
- 몸에 비해 머리 크기가 작다.
- 소악증 - 턱의 비정상적인 발달;
- 구개열 또는 갈라진 입술;
- 손가락이 지속적으로 고르지 않게 압착됨;
- 낮은 귀;
- 융합되거나 물갈퀴가 있는 발가락;
- 고르지 못한 발(“흔들리는 발”);
- 소구증(microstomia) - 입이 불균형하게 작은 것.
내부 장기의 병리학
질병의 두 번째 징후는 신체의 내부 병리입니다. 내부 장기가 제대로 기능하지 않거나 전혀 기능하지 않으며, 운동 능력이 저하되고 정신 및 신경 발달이 억제됩니다.
내부 장기의 병리에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 심실중격 결함 또는 선천성 심장병;
- 다양한 탈장;
- 개방성 동맥관;
- 위식도 질환;
- 먹을 수 없음;
- 식도 폐쇄증 또는 항문 폐쇄;
- 메켈 게실.
중추신경계의 병리현상은 다음과 같이 나타납니다.
- 정신과 신경의 전반적인 발달 지연;
- 지적 장애;
- 소뇌 및 뇌량의 저개발;
- 뇌의 깊음이 충분하지 않거나 전혀 없습니다.
- 잠복고환증 및 요도하열증;
- 음핵의 크기 증가 및 미발달 난소;
- 구부러지거나 분할된 신장;
- 요관의 복제;
- 위축된 근육계, 기울어진 안구, 척추 측만증.
유전병은 식이 영양 부족이나 건강한 음식 부족으로 인해 우연히 감염되거나 누군가에게 병에 걸릴 수 없다는 점에서 다른 품종과 다릅니다. 이러한 질병은 유전자 수준에서 인간 세포에 기록됩니다.
얼굴, 두개골, 골격의 변형
환자는 두개골 뼈와 얼굴 구조에 명백한 변형이 있습니다.
- 두개골의 모양은 장두형이며 이마가 기울어지고 후두 부분이 길다.
- 짧은 목, 불균형적으로 작은 입, 좁은 턱;
- 구개 또는 윗입술의 분기점;
- 눈을 가늘게 뜨고 눈을 가늘게 뜨고있는 작고 좁은 눈;
- 귀는 머리에 비해 비정상적으로 낮고, 귀에 엽도 없고 이주도 없습니다.
- 부분적으로 형성되지 않았거나 청각 개방이 없음;
- 느슨하고 처진 피부(안검 하수증), 목에 피부의 "칼라" 주름이 있습니다.
- 환자의 골격도 부분적으로 변형되었습니다.
- 선천성 고관절 탈구;
- 넓고 짧은 가슴;
- 갈비뼈 사이의 공간이 정상보다 작습니다.
- 거의 항상 발의 병리(만곡족, 흔들발, 두껍고 짧은 엄지발가락);
- 손가락이 교차했습니다.
질병 진단
태아 발달의 여러 단계에서 또는 직후에 에드워드 증후군을 진단하는 것이 가능합니다. 자궁 내 검사는 장치를 사용하여 수행되며 신생아 발달의 생화학적 병리는 소아과 의사가 결정합니다.
출생 전
그들은 아기가 태어나기 오래 전에 태아의 유전적 이상을 확인하려고 노력합니다. 이를 위해 산전 진단은 임신의 두 단계에 걸쳐 수행됩니다.
초기 진단 중, 11~13주차에 실시되는 임신부로부터 다양한 선별검사(생화학검사)를 실시합니다. 이 절차를 통해 배아의 핵형을 결정하고 어떤 위험 그룹으로 분류할 수 있는지 확인할 수 있습니다.
임신의 이 단계에서 여성의 혈액 검사를 통해 다음 사항을 확인할 수 있습니다.
- 융모막 존재에 대한 혈액 내 단백질의 비율
- 혈장 단백질 A의 비율.
진단의 두 번째 단계위험에 처한 여성들에게 실시됩니다:
- 융모막 융모 생검을 수행할 때;
- 14~18주에 아기가 발달하는 자궁액을 연구합니다(절차를 양수천자라고 함).
- 양수천자 시술 후 20주 후에 아기의 자궁 내 탯줄에서 혈액 검체를 채취하여(척수천자) 여분의 염색체가 있는지 검사합니다.
장기간 동안 골격, 비뇨생식기계 또는 머리의 근육과 조직, 심혈관계의 발달에 대한 전문적인 병리를 시각적으로 보여줄 수 있습니다.
알고 계셨나요? 특이한 유전병이 있는데, 그 증상은 환자가 평생 동안 네 발로 걷는 것입니다. 이 유전적 현상을 Youner Tan 증후군, 줄여서 YTS라고 합니다. 이 특이한 증후군은 터키에서 생물학자 Y. Tan에 의해 처음 연구되었으며, 그 이름을 따서 이 질병의 이름이 나중에 명명되었습니다. 이 연구는 평생 동안 네발로 걷는 사람들의 전체 가족을 대상으로 수행되었습니다. 터키 가족 중에는 말투가 매우 서툴고 정신 지체가 뚜렷한 사람이 다섯 명 있었습니다. 생물학자가 판단한 바와 같이, 이 질병의 유전적 기초는 퇴화 또는 역진화, 즉 회귀에 있습니다. 따라서 사람들은 두 팔다리가 아닌 네 팔다리로 움직이는 것이 더 편리합니다.
출생 후
아이의 발달 과정에 병리가 있으면 전문가가 검사 중에 결정할 수 있습니다.
신생아의 에드워드 증후군 존재에 대한 시각적 지표는 다음과 같습니다.
- 아기의 머리가 너무 작습니다(소두증).
- 입술이나 입천장의 분기점;
- 피부조영술(손가락의 말단 주름 없음, 손바닥의 피부 패턴 변경, 손바닥에 홈이 있음, 손가락 패드 피부에 호가 있음, 축 삼중 반경이 말단에 위치, 능선 수가 증가함) ).
아기를 치료할 수 있습니까?
이 질환을 갖고 태어난 어린이 10명 중 1명만이 12개월까지 생존합니다. 따라서 아픈 아기의 초기 치료는 아기를 죽음으로 위협하는 병리를 교정하는 것을 목표로 합니다. 장 또는 항문 폐쇄증의 경우 배변 조치를 취하고 아기에게 튜브를 통해 영양을 공급하며 신체에서 염증 또는 감염 과정이 활발하게 발생하면 치료가 수행됩니다.
아기를 구할 수 있으면 이후에 외과 적 개입이 수행됩니다.
- 구개열을 제거하십시오;
- 심장 결함과 싸우십시오.
- 배꼽 및 서혜부 탈장 수술.
종종 에드워드 증후군은 다음과 같은 질병의 발병을 촉진합니다.
- 중이염;
- 신장암;
- 폐렴 및;
- 코골이 및 폐고혈압;
- 높은 동맥 내압;
- 부비동염 및 부비동염;
- 비뇨기 및 생식 기관의 감염성 염증.
예측
에드워드병을 가지고 태어난 대부분의 어린이의 경우, 질병 발병에 대한 추가 예후는 바람직하지 않습니다. 1년 이내에 사망하지 않고 상대적으로 성인 연령까지 사는 어린이는 발달에 있어 명백한 정신적 억제를 갖고 스스로를 돌볼 수 없으며 필요합니다. 지속적인 관리와 통제. 하지만 친절하게 대해주고, 위로해주고, 놀아주면 이해합니다.에드워드 증후군 환자는 먹고, 웃고, 모든 종류의 유용한 가사 기술을 조금씩 배울 수 있습니다.
이 질병으로 인해 환자가 부적절하게 발달하고 기능하지 않는 기관의 전체 "꽃다발"을 가지고 있다는 사실은 높은 유아 사망률로 이어집니다. 임신 첫 달의 검사 결과에 따라 여성이 이 태아 질환에 걸릴 위험이 있는 것으로 분류되면 의사는 일반적으로 인공 임신 중절을 권장합니다. 그러나 최종 결정은 임산부가 내립니다. 종종 여성은 의학적 실수와 유리한 결과를 기대하면서 감히 임신을 중단하지 않습니다. 불행하게도 현재로서는 에드워드 증후군 증상을 퇴치하는 효과적인 방법이 발견되지 않았습니다.
에드워드 증후군은 유전자의 자발적인 돌연변이와 18번 염색체의 추가 출현으로 인해 발생하는 질병입니다. 배아 발생 중에 태아 신체에서도 유사한 병리학 적 변화가 발생합니다. 18번 삼염색체 상염색체에는 다음이 동반됩니다. 아동의 장애 또는 사망으로 이어지는 다양한 발달 결함. 에드워드 증후군은 명확한 위치나 인종 없이 전 세계에 분포되어 있습니다.
아픈 어린이의 경우 외모가 바뀌고 근골격계, 소화기 계통, 심혈관 계통, 신경계 및 비뇨 생식기 계통이 영향을 받습니다. 양적 염색체 이상의 결과는 독특한 표현형, 즉 긴 머리입니다. 미숙한 귀, 눈, 턱; 짧은 윗입술; 내반족. 에드워드 증후군이 나타난다 심각한 정신 지체 및 심장, 뇌, 신장 등 내부 장기의 수많은 선천적 결함.
병리학은 1960년 유전학자 J. Edwards에 의해 처음으로 기술되었습니다. 그는 질병의 100개 이상의 증상을 확인했습니다. 이 발견 덕분에 증후군이라는 이름이 붙었습니다. 에드워드 증후군은 염색체 질환 중 다운증후군에 이어 두 번째로 흔한 질환입니다. 삼염색체증은 사람의 세포가 46개가 아닌 47개의 염색체를 포함하는 염색체 돌연변이의 변종입니다. 이 분류군에는 에드워드 증후군(18번 삼염색체), 다운 증후군(21번 염색체), 파타우 증후군(13번 염색체)의 3가지 증후군만 있습니다. 다른 추가 염색체가 존재하는 경우, 이 질병은 생명과 양립할 수 없습니다.
통계에 따르면 대부분의 소녀들은 에드워드 증후군을 앓고 있습니다. 심장 밑에 남자 태아를 안고 있는 여성들은 대개 임신 기간을 넘기지 않고 자연 유산으로 끝납니다. 40세 이후 임신의 경우 증후군 발병 위험이 증가합니다. 이 질병은 임신 과정에 부정적인 영향을 미칩니다. 양수 다한증, 태아 활동 부족 및 늦은 진통이 42주 후에 나타납니다.
증후군의 진단은 임신 전, 출산 전, 아이 출산 후의 세 단계로 구성됩니다. 태아에 대한 초음파 및 세포 유전학 검사가 수행되며, 산전에 질병을 발견하기 위해 침습적 방법도 사용됩니다. 신생아는 신생아학, 소아 심장학, 신경학, 수술, 정형외과, 비뇨기과 분야의 전문가가 검사합니다. 그들은 ECG, 신장 초음파 검사, 복부 기관 검사를 받습니다. 에드워드 증후군은 치료가 불가능한 유전병입니다. 아픈 어린이에게는 대증요법과 세심한 관리가 필요합니다. 현대 치료 방법은 아동의 삶을 최적의 수준으로 지원하고 발달 과정에서 일정한 진전을 이룰 수 있습니다.
에드워드 증후군이 있는 대부분의 소아는 자궁 내에서 사망합니다.신생아 여아는 8~10개월, 남아는 2~3개월까지 생존하는 경우가 거의 없습니다. 태어난 아이들 중 10%만이 1년을 살 수 있다. 성인이 되는 사람은 소수에 불과합니다. 아픈 어린이는 심장 기능 장애, 폐렴, 질식, 장폐색으로 사망합니다. 이러한 합병증은 선천적 기형으로 인해 발생합니다.
에드워드 증후군은 임신 중절의 징후입니다.아픈 아이의 탄생은 부모의 의식적인 선택입니다. 대부분의 경우 이는 임신 등록을 하지 않았고 권장 연구를 받지 않은 여성에게서 발생합니다. 일반적으로 부모는 사실상 죽을 운명에 처한 아픈 아이를 버립니다.
이유
건강한 아이의 핵형은 46개의 염색체로 구성되는데, 그 중 23개는 부모 모두로부터 받은 것입니다. 에드워드 증후군 환자의 경우 과학에 의해 확립되지 않은 요인의 영향으로 유전 물질의 중복이 발생하고 "추가"인 47개의 염색체가 추가로 나타납니다. 일반적으로 18번 염색체에는 돌연변이가 발생합니다. 이것이 이름이 형성되는 방법입니다 - 삼 염색체 18. 염색체 이상은 배우자 형성 또는 접합체 단편화 중에 발생합니다. 대부분의 경우 단순 삼염색체 18이 발생하며 극히 드물게 모자이크 또는 전좌 형태가 발생합니다. 에드워드 증후군의 원인은 현재 알려지지 않았습니다. 아픈 아이는 부모와 친척이 절대적으로 건강한 가정에서 태어날 수 있습니다.
- 완전한 삼염색체성– 각 태아 세포에는 3개의 18번 염색체가 있습니다. 병리학은 감수 분열 과정에서 염색체의 비분리로 인해 발생합니다. 거의 항상 여분의 염색체가 모계를 통해 전달됩니다. 에드워드 증후군의 이 변종은 다른 형태에 비해 매우 심각하고 훨씬 더 흔하며 거의 항상 예후가 좋지 않습니다.
- 모자이크교접합체 절단의 초기 단계에서 생식 세포의 융합 후 염색체의 비분리와 관련됩니다. 두 배우자 모두 처음에는 정상적인 염색체 세트를 가지고 있지만 유전 물질이 두 배로 증가하고 배아가 형성되면서 오작동이 발생합니다. 이 경우 태아 세포의 일부만이 추가 염색체를 받게 됩니다. 병리학적 세포의 비율은 결코 50%를 초과하지 않습니다. 그 수는 실패가 발생한 초기 세포의 분할 단계에 따라 다릅니다. 나중에 이런 일이 발생할수록 결함이 있는 셀의 비율은 낮아집니다. 환자의 일반적인 상태는 고전적인 형태의 18번 삼염색체보다 쉽습니다.
- 부분 삼염색체성또는 전위 - 유전 물질 분할의 결함으로 인해 세 번째 염색체 조각이 추가됩니다. 전좌 재배열은 정보의 중복과 두 염색체의 유전적 서열의 붕괴를 초래합니다. 18번 염색체의 유전자는 한 지역에서 다른 지역으로 이동합니다. 부분적인 18번 세염색체증 환자는 완전한 형태의 소아보다 예후가 더 좋지만 여전히 좋지 않습니다.
임상적으로 이 증후군의 3가지 변종은 모두 동일한 유형에 따라 발생하지만 첫 번째 변종은 여전히 더 심각한 형태를 가질 수 있습니다.
병리학 발달에 기여하는 요인:
- 열악한 환경,
- 조사,
- 화학 물질 및 기타 독소에 노출,
- 임산부가 술을 마시는 경우,
- 능동흡연과 수동흡연,
- 특정 약물의 효과
- 배우자의 동거,
- 생식기 부위의 질병,
- 어머니 나이는 40세 이상이다.
위의 요인은 이 돌연변이가 발생할 위험을 증가시킬 뿐 직접적인 원인은 아닙니다.
변경된 염색체 세트를 다음 세대에 전달하는 것은 불가능합니다. 대부분의 환자는 생식 연령까지 생존하지 못합니다. 그들의 생식 기관과 생식 능력은 아직 발달되지 않았습니다. 에드워드 증후군은 유전되지 않습니다.
증상
세포에 유전 정보가 너무 많으면 해당 질병의 증상이 나타나게 되는데, 이를 총칭하여 "에드워즈 증후군"이라고 합니다.
병리학의 첫 징후는 임신 중에 나타납니다.
- 양수과다증,
- 약한 태아 활동
- 태반 저형성증,
- 탯줄의 비정상적인 구조.
신생아는 체중이 약 2kg으로 낮고 임신 중 또는 임신 후 영양실조의 징후가 있습니다. 호흡하고 우유를 빨고 삼키는 과정이 중단됩니다. 튜브 공급과 장기간의 환기가 필요합니다.
에드워드 증후군이 있는 신생아의 표현형 징후:
- Dolichocephaly - 장두증,
- 머리가 비정상적으로 작음
- 낮은 이마
- 튀어나온 목덜미
- "고딕"하늘
- 좁은 안검 균열,
- 좁고 우울한 코
- 소악증 - 작은 턱
- 소안구증 - 작은 안구,
- "구순열"과 "구개열"
- 눈 안쪽 코너에 세로로 접힌 부분,
- 병리학적 부정교합,
- 왜곡된 얼굴 특징
- 윗눈꺼풀의 처짐
- 스트로비즘,
- 짧은 목
- 귀의 변형,
- 낮은 귀.
특징적인 골격 기형:
- 손 합지증,
- 단축되고 확장된 흉골,
- 내반족,
- 척추의 곡률,
- 저혈압 및 근육 위축,
- "흔들리는 발"
- 하지의 손가락이 완전히 융합되거나 물갈퀴가 있는 경우,
- 관절의 비정상적인 굴곡 및 확장,
- 손의 굴근 위치.
내부 장기의 심각한 기형:
- 선천성 심장 결함,
- 탈장,
- 메켈 게실,
- 유문이 좁아지고,
- 항문이 없는 것,
- 요관의 복제,
- 말굽 모양의 신장,
- 수집 골반 복합체의 확장,
- 방광벽 돌출,
- 잠복 고환이 음낭으로 들어가고,
- 쌍각자궁,
- 음핵 비대증,
- 뇌 회선의 위축 또는 평활화,
- 소두증,
- 수막척수류,
- 뇌의 수종,
- 지주막하 낭종,
- 소뇌와 뇌량의 저개발.
정신 장애:
- 정신 지체,
- 과소분열증,
- 무능력증,
- 백치,
- 신경정신적 발달이 지연됩니다.
가장 심각한 결함은 실제로 환자에게 생존 기회를 제공하지 않습니다. 고품질의 치료도 생후 첫해에 어린이를 죽음에서 구하지 못합니다.
나열된 에드워드 증후군의 임상 징후는 매우 구체적이고 다양합니다. 이를 통해 환자는 이 질병을 의심하고 예비 진단을 내릴 수 있습니다. 가장 흔한 증상의 조합은 아이에게 심각한 병리가 있음을 나타낼 가능성이 높습니다.
진단
에드워드 증후군은 상당히 많은 수의 뚜렷한 이상이 특징이므로 외부 증상으로도 진단하기가 매우 쉽습니다. 그러나 이것만으로는 확정적인 진단을 내리기에는 충분하지 않습니다.
에드워드 증후군의 진단은 임신 전 부부, 출산 전 임산부, 출산 후 아이의 세 단계로 구성됩니다.
임신 전 진단은 이상적인 선택이지만 항상 적용 가능한 것은 아닙니다. 유전학자들은 특정 가족에서 염색체 장애가 있는 아이를 낳을 위험이 어느 정도인지 추측할 수 있을 뿐입니다.
- 임신 전에 의사는 부모에게 조상에 대해 물어봄으로써 가족력을 수집합니다.
- 전문가들은 산모의 나이, 과거 전염병, 만성질환, 나쁜 습관 등 위험 요인에 큰 관심을 두고 있다.
- 부모의 유전자 분석은 핵형을 수집하고 결함이 있는 유전자가 있는 DNA 섹션을 검색하는 본격적인 연구입니다.
자궁 내 발달 중 진단은 태아의 신체를 검사하므로 더 정확한 결과를 제공합니다. 산전 진단은 염색체 장애를 식별하는 과정에서 중요한 단계입니다.
- 태아의 초음파 검사와 자궁태반 혈류의 도플러촬영은 완전히 안전하며 모든 임산부에게 권장되는 비침습적 방법입니다. 에드워드 증후군의 징후: 태아의 크기와 체중 지체, 다량의 양수, 두개골과 뼈의 발달에 눈에 보이는 기형, 제대 동맥의 무발생, 작은 태반, 다발수증, 서맥, 코뼈의 부재, 탯줄에 있는 동맥 2개, 맥락막 신경총 낭종. 초음파를 이용한 진단은 100% 신뢰도가 높습니다.
- 표준 산전 선별검사에는 혈청 표지자에 대한 혈액 검사가 포함됩니다. 얻은 결과는 임산부의 연령 및 재태 연령과 상관 관계가 있습니다. 지표가 표준에서 벗어나면 에드워드 증후군의 위험이 높습니다. 이러한 경우 의학적 이유로 인공 임신 중절이 표시됩니다.
- 양수천자는 양수의 세포 분석입니다. 주사기로 양수를 채취하는 침습적 기법입니다. 그녀의 세포에는 유전 질환 검사를 위한 태아 DNA 샘플이 포함되어 있습니다.
- Cordocentesis는 태아 제대혈에 대한 연구로 유전적 이상을 높은 정확도로 확인할 수 있습니다.
- 융모막 융모 생검은 표준 유전 연구인 분석을 위해 전복벽과 조직 수집을 통해 자궁에 구멍을 뚫는 것입니다.
고위험 임산부에게는 침습적 산전 진단과 태아 핵형 분석이 제공됩니다. 침습적 방법은 가장 정확하고 신뢰할 수 있는 것으로 간주되지만 외과적 개입과 태아 막 침투가 필요합니다. 진단은 QF-PCR을 사용하여 아기의 핵형을 결정하여 확정됩니다.
출생 후 에드워드 증후군의 진단은 가장 쉽고 빠르며 정확합니다. 일부 선천적 결함이 확인되면 진단을 확인하기 위해 유전자 검사가 수행됩니다. 이 병리를 가진 아이를 낳을 때의 주요 임무는 일반적으로 생후 첫 달에 사망으로 이어지는 내부 장기 발달의 이상을 감지하는 것입니다. 출생 직후의 대부분의 진단 절차는 이를 찾는 것을 목표로 합니다. 에드워드 증후군이 있는 아이에게 생후 첫 몇 시간 동안 실시해야 하는 가장 중요한 진단 검사는 심장초음파검사, 복부 초음파, 신장 초음파입니다.
비디오: 태아 초음파에 대한 에드워드 증후군, 목덜미 영역 확장
치료
모든 염색체 이상과 마찬가지로 에드워드 증후군은 치료가 불가능합니다. 대부분의 경우 병리학은 생명과 양립할 수 없습니다. 아픈 어린이에게는 신체의 생리적 기능을 유지하고 생명을 연장하며 질을 향상시키기 위한 증상 치료법이 처방됩니다.
생명을 위협하는 병리학 적 과정의 교정은 폐렴이있는 경우 항염증제 및 항균 치료 처방, 장 폐쇄증의 경우 소화관 개통성 회복, 튜브를 통한 영양 섭취, 고창에 소포제 사용, 변비에 완하제 사용으로 구성됩니다. 전체 유기체의 활력을 유지하기 위해 호흡기 및 소화 시스템의 기능이 교정되고 심장 활동이 정상화됩니다. 환자는 다양한 감염성 질환의 발병을 피하기 위해 무균 상태를 조성해야 합니다. 이 증후군이 있는 어린이는 세심한 관리와 정기적인 건강 검진이 필요합니다.
아픈 아이의 상태가 만족스러우면 탯줄 및 서혜부 탈장, 심장 결함 및 기타 기형을 외과적으로 치료합니다. 수술은 불필요한 위험을 수반합니다. 외부 결함을 교정 한 외과 의사는 심혈관 시스템의 오작동 및 기타 심각한 합병증의 발생으로 인해 환자를 잃을 수 있습니다.
에드워드 증후군이 있는 모든 어린이는 예외 없이 정신신체 발달에 편차가 있습니다. 그들은 일련의 교육 방법을 포함한 특수 교육 프로그램이 필요합니다. 손상된 기능을 회복하지는 않지만 기본적인 일상 기술을 익히는 데 도움이 됩니다.
예후 및 예방
에드워드 증후군의 예후는 매우 좋지 않습니다. 아픈 아이들은 생후 첫해에 사망합니다.젊고 성숙한 나이까지 살아남는 사람은 소수에 불과합니다. 그러나 이들에게는 심각한 정신 장애가 있어 지속적인 보살핌이 필요합니다. 살아남은 아이들은 정신 지체와 구조적 이상과 관련된 다양한 질병을 앓고 있습니다. 경미한 형태의 모자이크 에드워드 증후군만 교정할 수 있습니다. 아픈 아이들은 제한된 범위의 사람들과 의사소통을 시작하고 기본적인 자기 관리 기술을 습득합니다. 올바르게 돌보면 아기가 머리를 들고 스스로 먹는 법을 배울 수 있습니다.
아픈 아이의 탄생을 예방하려면 태아의 염색체 병리를 신속하게 확인하는 것이 필요합니다. 이를 위해서는 모든 임산부가 산전검사를 소홀히 해서는 안 됩니다.
현재 우리나라에는 선천성 질환이 있는 어린이를 돌보고 지능을 발달시키는 전문 센터가 있습니다. 아픈 아이가 의사의 감독하에 그러한 센터에 1년 이상 살면, 그는 웃기 시작하고 움직임에 반응하며 독립적으로 자세를 유지하고 식사를 합니다.
에드워드 증후군은 예측, 치료 또는 교정이 사실상 불가능한 병리학입니다. 이 진단은 낙태에 대한 징후입니다.
비디오: 에드워드 증후군 아동에 관한 정보
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